Что такое синдром Туретта: описание, характерные признаки и методы лечения

Синдром Туретта – это расстройство неврологического типа, который появляется в детстве или в юности, во всяком случае, до достижения 18 лет.

Оно проявляется непроизвольными моторными тиками, которые могут возникать одновременно и по отдельности. Наиболее распространенными являются: подмигивание, ужимки, повороты головы, касание или битьё головы, гримасы, кусание щек и/или губ, сгибание руки и/или ноги, прыжки, неприличные жесты, имитирование жестов собеседника и др.

Эти моторные тики сопровождаются тиком речи, который также имеет множество форм: цоканье языком, кашель, свист, шипение, вой, крики, отрыжка, продолжительное повторение бранных слов, выкрики без причины, многократное повторение последних слов или слогов, произнесенных собеседником.

Что такое синдром Туретта?

Синдром Туретта (болезнь Туретта) — это состояние, поражающее мозг и нервную систему (неврологическое состояние), для которого характерны непроизвольные, случайные вокальные и моторные нервные тики.

Обычно расстройство возникает в детском возрасте.

Базальные ганглии представляют собой группу специализированных клеток головного мозга, расположенных глубоко внутри мозга. Они помогают регулировать физические движения тела.

Недавние исследования показывают, что базальные ганглии могут играть более фундаментальную роль в более высоких функциях мозга, таких как мотивация и принятие решений.

Например, на очень простом уровне, если вы вдруг решите, что телепрограмма, которую вы смотрите, скучна, ваш базальный ганглий побудит тело взять пульт и сменить канал.

Генетика, кажется, играет важную роль в некоторых случаях синдрома Туретта, так как протекает в семьях.

Дальнейшие данные свидетельствуют о том, что если у одного идентичного близнеца развивается синдром Туретта, существует вероятность того, что у другого близнеца также разовьется это состояние.

Возможно, что генетическая мутация нарушает нормальное развитие мозга, вызывая симптомы синдрома Туретта. Генетическая мутация — это когда инструкции, содержащиеся во всех живых клетках (генах), каким-то образом перемешиваются.

Детская инфекция

Другая теория заключается в том, что синдром Туретта может быть связан с детской инфекцией стрептококковыми бактериями (тип бактерий, которые обычно вызывают инфекции горла).

В попытке бороться с инфекцией иммунная система вырабатывает антитела. Эти антитела могут затем взаимодействовать с мозговой тканью, влияя на нормальное развитие мозга.

У некоторых детей развивались симптомы синдрома Туретта, а также симптомы обсессивно-компульсивного расстройства (ОКР) после инфекции горла.

Некоторые врачи предположили, что это может быть отдельным состоянием само по себе, и назвали его «детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковыми инфекциями», или ПАНДАС для краткости.

Концепция ПАНДАС противоречива, поскольку противоречивы результаты исследований. Может быть так, что ПАНДАС несет ответственность только за небольшое меньшинство случаев болезни Туретта. Для выяснения проблемы необходимы дальнейшие исследования.

Профилактика

Влияние генетической предрасположенности исключить каким-либо образом невозможно. Для уменьшения риска возникновения неврологических нарушений у ребенка при беременности будущей маме важно наблюдаться у врача. Нужно правильно питаться, принимать лекарства только по назначению врача, не курить и не пить алкоголь.

Проявление тиков не означает, что у вашего ребенка синдром Туретта, так как многие дети имеют тики в течение нескольких месяцев, прежде чем вырастут из них.​

Тики, вызванные синдромом Туретта, могут быть:

• физическими, например, подергивание головы или мигание;
• вокальными (издающий звуки), например, выкрикивание слов.

Симптомы и первые признаки

Первые симптомы синдрома Туретта обычно обнаруживают родственники больного ещё в юном возрасте. Примерно с трёх лет ребёнок вдруг начинает дёргаться, совершать частые повторения резких движений, внезапно издаёт крики. По мере прогрессирования болезни малыш может начать непроизвольно повторять движения других людей, передразнивать их, выкрикивать оскорбительные слова.

Среди вокальных тиков особенно распространены:

• эхолалия (повторение за другими людьми произнесённых фраз);
• копролалия (выкрикивание нецензурных слов);
• палилалия (постоянное повторение одного слова или предложения).

Перед началом тика пациент начинает чувствовать эмоциональный подъём и возбуждение, напряжение внутри вырастает настолько сильно, что он не может справиться со своим организмом и либо начинает дёргаться, либо издавать звуки. Затем наступает облегчение, после завершения приступа человек приходит в себя и успокаивается.

Согласно шкале тяжести тиков, существует 4 стадии заболевания:

1. Лёгкая степень иногда незаметна для близкого окружения. Пациент хорошо справляется с эмоциональным напряжением, контролирует своё поведение и может полноценно жить. Порой бывают длительные периоды без тиков.
2. Умеренная более заметна, больной не может полностью сдерживать себя.
3. Выраженная степень практически лишает человека возможности контролировать своё поведение, он с трудом существует в социуме, работа и повседневные дела даются с трудом.
4. Тяжёлая степень совершенно не поддаётся контролю, двигательные и вокальные тики сильно выражены, пациент недееспособен.

Пластичность мозга

Человеческий мозг имеет высокую степень того, что неврологи называют «пластичностью». Это означает, что различные сети и пути между клетками мозга не стоят на месте, а могут со временем меняться и адаптироваться к новым сетям и путям.

Считается, что причина, по которой многие люди вырастают из синдрома Туретта, заключается в том, что их мозг эффективно «перестраивает» себя, чтобы компенсировать проблемы, возникающие у них с базальными ганглиями.

Как только эти изменения завершатся, симптомы либо резко улучшатся, либо полностью исчезнут.

Лечение

Вылечить полностью синдром Туретта невозможно. Комплексной терапии, которая бы позволила вылечить тики, в настоящее время не существует. Основную роль в лечении играет психотерапия. Занятия проводятся регулярно и в течение долгого времени. Их цель заключается в том, чтобы узнать, что вызывает приступы, как ребенок себя чувствует при них. Психиатр учит его узнавать приближение тика, переключаться на другие действия для того, чтобы избежать его возникновения.

Занятия также направлены на снижение психического напряжения и выработку умения справляться с тревогой, напряжением и волнением. Важной частью является оказание помощи в адаптации к школе, к обществу. В занятиях могут участвовать не только дети, но и их родители.

Основными методами, используемыми для коррекции нарушения или их предотвращения, являются сказкотерапия, арт-терапия.

Применение лекарственных препаратов оправдано только в тяжелых случаях течения заболевания, когда тики становятся препятствием для социальной адаптации ребенка, его успеваемости или самореализации. Назначение препаратов производится врачом и зависит от индивидуальных особенностей пациента.

В тоже время, для облегчения симптомов возможен прием биологически активных добавок, чей принцип действия аналогичен нейролептикам. Эффективность БАДов может быть ниже чем у лекарственных препаратов, но вместе с этим они практически не имеют противопоказаний и могут назначаться без рецепта.

Гамма-аминомасляная кислота (ГАМК, GABA)

Незаменимая аминокислота и один из главных нейромедиаторов влияющих на процессы торможения в центральной нервной системе. Подобно нейролептикам ГАМК снижает передачу нервных импульсов, что способствует снижению общей возбудимости.

Глицин

Глицин также является одновременно нейромедиатором и аминокислотой. Повышает уровень ГАМК и вместе с этим производит тормозящий эффект на нейроны. По данным исследований глицин снижает побочные эффекты от приема нейролептиков. Имеет ноотропные свойства, влияет на улучшение памяти.

Л-Теанин

Еще одна аминокислота, которую получают из листьев зеленого чая. Способствует снижению тревожности без влияния на когнитивные функции.

Диагностика синдрома Туретта

Первым этапом подтверждения диагноза синдрома Туретта является исключение других возможных причин появления симптомов у ребенка.

Они включают:

• аллергии, если издают нюхающие и кашляющие звуки
• проблемы со зрением, если моргают больше обычного

Также необходимо исключить другие болезни, вызывающие тикоподобные поведения, такие как:

Альфа2-адренергические агонисты обычно рекомендуются в качестве лекарственного средства для лечения легких и умеренных симптомов синдрома Туретта.

Считается, что эти типы лекарств стабилизируют уровни химического вещества, называемого норадреналин внутри мозга. Считается, что это, в свою очередь, уменьшает вероятность осечки и запуска тиков базальных ганглиев.

Широко используемый альфа2-адренергический агонист в лечении синдрома Туретта называется «Клонидин».

Общие побочные эффекты клонидина включают:

• сонливость;
• головные боли;
• головокружение;
• усталость;
• запор;
• понос;
• сухость во рту.
• трудности со сном.

Эти побочные эффекты обычно незначительны и должны улучшиться, когда организм ребенка привыкнет к лекарству.

Мышечные релаксанты

Мышечные релаксанты доказали свою эффективность, помогая контролировать тики, особенно физические.

Баклофен и клоназепам — два общеупотребительных миорелаксанта, которые используются для лечения синдрома Туретта. Больной может чувствовать сонливость и головокружение после приема.

Если вы взрослый человек с синдромом Туретта, которого лечат миорелаксантами, то вам не следует водить машину или пользоваться инструментами или механизмами, если чувствуете головокружение и сонливость. Также рекомендуется избегать употребления алкоголя при приеме мышечных релаксантов, так как это может усилить побочные реакции.

Нейролептики

Нейролептики являются наиболее эффективным видом лекарств с точки зрения предотвращения тиков. Тем не менее, они вызывают широкий спектр побочных эффектов, поэтому рекомендуется, только если симптомы у ребенка являются особенно серьезными или не реагируют на другие лекарства.

Нейролептики блокируют действие дофамина на мозг. Дофамин является одним из химических веществ, которые, как считается, связаны с тиками.

Существует два основных типа нейролептиков:

1. типичные нейролептики, первое поколение нейролептиков, которые были разработаны в течение 1950-х годов;
2. атипичные нейролептики, новое поколение нейролептиков, которые были разработаны в течение 1990-х годов.

Атипичные нейролептики обычно рекомендуются, потому что они имеют меньше возможностей вызывать побочные эффекты.

Тем не менее, они не подходят или не эффективны для всех.

Нейролептики вводятся перорально (в виде таблетки) или в виде инъекций.

Как типичные, так и атипичные нейролептики имеют побочные эффекты, хотя не каждый испытает их, и их тяжесть будет проявляться у всех по-разному.

Побочные эффекты типичных нейролептиков включают :

• сонливость;
• головокружение;
• дрожь;
• мышечные подергивания;
• спазмы.

Побочные эффекты как типичных, так и атипичных нейролептиков включают:

• увеличение веса;
• затуманенное зрение;
• запор;
• сухость во рту.

Взрослые с синдромом Туретта, которых лечат нейролептиками, могут также обнаружить, что у них снижено половое влечение (потеря либидо).

Симптомы

Основными симптомами синдрома Туретта являются непроизвольные двигательные и голосовые нарушения. Они различаются по длительности, возникают и усиливаются под воздействием стрессовых ситуаций, не обладают ритмичностью.

Патологию Жиля Туретта в тяжелой стадии нельзя спутать с плохим поведением.

Внимание! Воспитание ремнем здесь не действует, а лишь усугубит ситуацию за счет наращивания внутреннего напряжения. Стоит понимать, что неприемлемые действия пациент осуществляет против своей воли.

Что известно о заболевании

Нужно заметить, что и в наши дни синдром Туретта отнюдь не редкость. От этого психоневрологического заболевания страдает 0,05% населения Земли, причем в 70% случаев представители мужского пола. Первые проявления болезни приходятся на детский и подростковый возраст, т.е. в период 3–18 лет, а с возрастом симптомы заболевания, как правило, затухают.

Что интересно, по словам врачей, болезнь распространена гораздо больше. Довольно часто синдром протекает в легкой форме, со смазанной симптоматикой, из-за чего генерализованный тик остается не диагностированным. При этом отмечается, что при всей необычности симптомов, недуг не влияет не умственные способности больного и не сказывается на продолжительности жизни.

Стоимость услуг:

Указанные на сайте цены не являются публичной офертой. Уточняйте стоимость у администраторов.

Стадии синдрома

В развитии патологии выделяют 4 этапа, по яркости проявлений и временным интервалам между приступами:

1. Легкая степень. Едва заметные двигательные тики не чаще 1 раза за 2 минуты. Отмечают кратковременные перерывы. Ребенок чувствует их приближение и может маскировать перед окружающими людьми.
2. Умеренная. Появление вокальных проявлений. Приступы доходят до 2 за минуту. Перерывы отсутствуют. Болезнь заметна окружающим, но не мешает социализации.
3. Выраженная степень. Больной совсем перестает контролировать себя при приступах, их количество увеличивается до 5 и более за пару минут. Нахождение в обществе проблематично.
4. Тяжелая. Яркие проявления идут один за другим. Пациент не имеет контроля над собой.

Советы родителям

Поскольку лечение синдрома Туретта в большей степени направлено на обучение малыша контролю над тиками, немалую роль играет забота родителей. Мамы и папы должны создать условия, способствующие нормализации состояния нервной системы малыша, придерживаться некоторых рекомендаций:

• понятие причины болезни.

Осознавая, что ребёнок болен, а его поведение не является признаком дурного воспитания, родители должны рассказать об этом учителям, родственникам малыша. Угрозы и наказания не помогут решить проблему, а только повысят эмоциональную напряжённость крохи, спровоцируют появление новых симптомов болезни;

• выявление пусковых механизмов.

Проследите, какие события усиливают неприятный симптом, есть ли факторы, провоцирующие гиперкинезы. Ведите дневник появления тиков, ведь определив, что стало причиной «запуска» тика можно помочь малышу справиться с неприятной ситуацией. Но помните, что иногда нежелательные движения возникают сами по себе, без внешних причин;

• режим дня.

Нужно заботиться о здоровье малыша, избегать умственных и психических перегрузок, подобрать комфортный для ребёнка распорядок;

• перестройка навыка.

Некоторые дети могут эффективно контролировать проявления тиков, «выключая» их на время. Грамотный специалист поможет крохе изменить проявления гиперкинеза, облегчит его;

• поддержка ребёнка.

Не показывайте своего огорчения, если малыш не справляется с болезнью, приободрите его. Хвалите и поощряйте кроху в случаях успеха, ребёнку с подобными проблемами очень важно чувствовать поддержку близких людей.

Критерии диагноза

Американская ассоциация «Синдрома Туретта» выделяет следующие критерии патологии DSM–1V:

• обязательны генерализованные моторные тики, которые сопровождаются одним или более вокальными, которые могут возникать одновременно или в разное время;
• тики возникают сериями в течение дня, патология беспокоит в течение года и более;
• болезнь началась до 21 года;
• изменяется вовлеченность мышц, частота тиков, локализация и тяжесть;
• тики возникают без действия психоактивных веществ, не связаны с другими заболеваниями (энцефалитом, хореей Гентингтона).

Для детей характерны следующие закономерности:

• стадийность течения;
• регресс симптомов после 14 лет у 50%;
• частые доброкачественные формы без обсессивно-компульсивных расстройств.

Профилактические меры

Причины СТ точно не установлены, поэтому специфические меры профилактик не разработаны. Беременным необходимо избегать контактов с инфекционными больными, употребления психоактивных веществ. После рождения ребенка ему необходим режим дня, достаточная физическая активность. Просмотр телевизора с раннего возраста, компьютерные игры негативно сказываются на психическом развитии.

Для возбудимых детей нужны спокойные игры, особенно в вечернее время, любимое занятие, которое позволяет увлечь ребенка на большой срок. Спорт и физические упражнения благоприятно влияют на физическое развитие и нервную деятельность. Для нормального развития также необходим полноценный сон и правильное сбалансированное питание.

Факторы, увеличивающие риск развития недуга

• проблемы перинатального периода.

Патология течения беременности и родов, токсическое воздействие на плод алкоголя, наркотических веществ, медикаментов существенно влияют на здоровье новорождённого. Такие патологические состояния, как внутриутробная гипоксия, родовая травма, гемолитическая болезнь увеличивают риск развития неприятных симптомов у ребёнка;

• повреждения головного мозга.

Тяжёлые, генерализованные инфекционные заболевания, воспаление головного мозга и его оболочек могут привести к развитию осложнений, нарушению функционирования центральной нервной системы. Так же негативно сказываются на работе мозга перенесённые черепно-мозговые травмы;

• аутоиммунные состояния.

Существует инфекционно-аутоиммунная теория возникновения синдрома Туретта, согласно которой повреждающими веществами являются собственные антитела ребёнка. Например, при скарлатине в ответ на попадание в организм малыша стрептококка группы А могут образовываться специфические антитела. Эти белки способны проникать в базальные ганглии, повреждение которых влечёт за собой нарушение баланса нейромедиаторов.

У каждого нейромедиатора своя функция, например, дофамин отвечает за мотивацию, моторику, вызывает чувство удовольствия. Серотонин участвует в управлении настроением, способности концентрировать внимание, является «гормоном счастья». Соотношение нейротрансмиттеров у здорового человека находится в равновесии, при их дисбалансе возникают различные неврологические болезни и их сочетания. Этим объясняется случаи одновременного проявления у ребёнка признаков синдрома Туретта, обсессивно-компульсивного расстройства, синдрома дефицита внимания, депрессии, социофобии.

• стрессовые ситуации.

Повышенная умственная и физическая нагрузка, психоэмоциональное напряжение могут спровоцировать развитие синдрома Туретта. Стрессом для детского организма могут оказаться переезд, поступление в школу или детский сад, неблагоприятный климат в семье, длительные занятия на ПК.

Особенности тиков

Если говорить о характерных признаках тиков, возникающих при рассматриваемом заболевании, то здесь можно отметить однообразность двигательных нарушений, которые больной с большей долей вероятности может подавлять. Ритмичности у таких движений нет.

Другой особенностью, отличающей тики при синдроме Туретта от прочих похожих заболеваний, является побуждение, которое предшествует каждому приступу. Больные описывают его как состояние напряженности или чувство давления, от которого хочется быстрее избавиться. Совершаемые движения или выкрики, по уверению больных, помогают им избавления от неприятного чувства.

Очень часто такие больные ощущают: дискомфорт в плечах (вызывает подергивание плечами), комок в горле (провоцирует кашель), или ощущение песка в глазах (заставляет без остановки моргать). В медицине такие побуждения называются продромальными позывами.

Причины формирования синдрома

Кроме научных изысканий функциональных и биохимических предпосылок патологии, рассмотрим, что в человеческой жизни может спровоцировать появление болезни Туретта у ребенка:

• Сильный токсикоз при беременности. По сути, это реакция на плод и его участие в материнском организме. Она проявляется в виде отравления. Если взаимосвязь не налажена, то токсикоз проходит в тяжелой форме, что может сказаться на развитии ребенка;
• Стресс в перинатальном периоде. Любое волнение мамы отражается на эмбрионе;
• Алкоголизм, прием стероидов, наркомания до зачатия и во время вынашивания ребенка. Все это приводит к ужасным последствиям. Мутируют клетки, происходит сбой в генетическом коде яйцеклеток;
• Гипоксия плода способна привести к серьезным неврологическим патологиям;
• Рождение раньше срока;
• Родовые травмы черепа;
• На фоне гиперактивного синдрома и применяемых при нем препаратов может развиться патология Туретта;
• Сильное отравление организма ребенка в раннем или перинатальном периоде;
• Непомерные эмоциональные нагрузки;
• Перенесенная болезнь с выраженной гипертермией.

Важная информация! Доказано, что при температуре выше 39,2 градуса в мозге ребенка происходят необратимые изменения. Поэтому данные показатели сигнал для приема жаропонижающих средств.

Выводы

Существует множество неврологических болезней, но синдром Туретта отличается необычностью проявлений, которые часто влекут за собой непонимание со стороны окружающих. Иногда даже незначительные тики оказывают негативное влияние на социализацию ребёнка и могут быть причиной глубоких психологических проблем.

Лечение недуга направлено в первую очередь на психологическую помощь ребёнку. Поэтому родители должны осознавать природу «неправильного поведения» малыша и объяснять это окружающим, учителям, родственникам. Ведь подход к особому ребёнку значительно отличается, а поддержка и похвала очень важны для формирования правильной самооценки и социальной адаптации.

Методы диагностики

Диагностика синдрома Туретта состоит из специальных тестов и инструментальных методов. Анамнез может не дать никакой информации. У матери выясняют об особенностях течения беременности, перенесенных заболеваниях, использованных лекарственных препаратах.

Выясняют также, есть ли указание на нервные тики различной выраженности у ближайших родственников. Установлено, что различные неврологические расстройства, сопровождающиеся гиперкинезами, могут быть легкой формой патологии.

Проводится мигательный тест на синдром Туретта. Ребенку предлагают мигнуть глазами 10 раз. При наличии заболевания данная проба вызывает гиперкинез. Она считается положительной, если после 10 мигания возникает дополнительное или подергивается угол рта. Аналогичный механизм действует при проведении сгибательно-разгибательного теста. Пациент вытягивает руки вперед и 10 раз подряд сжимает кисти. При положительной пробе в течение 3-5 секунд после нее сохраняется мышечное напряжение.

Определить СТ помогают инструментальные обследования. Первым этапом является электроэнцефалография. Но в период ремиссии она малоинформативна, хотя на записи сохраняется отличие мозговых волн от нормы. Поставить точный диагноз можно при тикозном статусе. При этом снижается активность альфа-ритма в затылочной области и нарастает дельта-активность в лобных областях.

Для определения состояния мышц и характера передачи импульсов используется электромиография. Электроды подключаются к мышцам, которые вовлечены в гиперкинез. Этот метод обследования позволяет дифференцировать симуляцию нервного тика ребенком.

Анализ мочи является дополнительным методом диагностики, который показывает увеличение количества метаболитов дофамина, норадреналина, гомованилиновой кислоты.

МРТ и КТ головного мозга необходимы для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. У 10-15 % детей с СТ выявляются следующие изменения:

• боковые желудочки расширены;
• атрофированы зрительные нервы;
• в височно-теменных долях находятся небольшие кистозные полости;
• иногда имеется артерио-венозная аневризма;
• мозолистое тело уменьшено в объеме;
• точечные поражения покрышки мозга.

Дифференциальная диагностика направлена на исключение других заболеваний нервной системы:

• шизофрения;
• хорея Гентингтона;
• аутизм;
• энцефалит;
• эпилепсия;
• прием нейролептиков и других подобных препаратов;
• малая хорея.

Исключается СТ, если есть указания на черепно-мозговые травмы, отравление токсичными веществами.

Тики у детей

Тики, или гиперкинезы, — это повторяющиеся неожиданные короткие стереотипные движения или высказывания, внешне схожие с произвольными действиями. Характерной чертой тиков является их непроизвольность, но в большинстве случаев пациент может воспроизводить или частично контролировать собственные гиперкинезы. При нормальном уровне интеллектуального развития детей заболеванию нередко сопутствуют когнитивные нарушения, двигательные стереотипии и тревожные расстройства.

Распространенность тиков достигает приблизительно 20% в популяции.

До сих пор не существует единого мнения о возникновении тиков. Решающая роль в этиологии заболевания отводится подкорковым ядрам — хвостатому ядру, бледному шару, субталамическому ядру, черной субстанции. Подкорковые структуры тесно взаимодействуют с ретикулярной формацией, таламусом, лимбической системой, полушариями мозжечка и корой лобного отдела доминантного полушария. Деятельность подкорковых структур и лобных долей регулируется нейромедиатором дофамином. Недостаточность работы дофаминергической системы приводит к нарушениям внимания, недостаточности саморегуляции и поведенческого торможения, снижению контроля двигательной активности и появлению избыточных, неконтролируемых движений.

На эффективность работы дофаминергической системы могут повлиять нарушения внутриутробного развития вследствие гипоксии, инфекции, родовой травмы или наследственная недостаточность обмена дофамина. Имеются указания на аутосомно-доминантный тип наследования; вместе с тем известно, что мальчики страдают тиками примерно в 3 раза чаще девочек. Возможно, речь идет о случаях неполной и зависимой от пола пенетрации гена.

В большинстве случаев первому появлению у детей тиков предшествует действие внешних неблагоприятных факторов. До 64% тиков у детей провоцируются стрессовыми ситуациями — школьной дезадаптацией, дополнительными учебными занятиями, бесконтрольными просмотрами телепередач или продолжительной работой на компьютере, конфликтами в семье и разлукой с одним из родителей, госпитализацией.

Простые моторные тики могут отмечаться в отдаленном периоде перенесенной черепно-мозговой травмы. Голосовые тики — покашливания, шмыгания носом, отхаркивающие горловые звуки — нередко встречаются у детей, часто болеющих респираторными инфекциями (бронхитами, тонзиллитами, ринитами).

У большинства пациентов существует суточная и сезонная зависимость тиков — они усиливаются вечером и обостряются в осенне-зимний период.

К отдельному виду гиперкинезов следует отнести тики, возникающие в результате непроизвольного подражания у некоторых повышенно внушаемых и впечатлительных детей. Происходит это в процессе непосредственного общения и при условии известного авторитета ребенка с тиками среди сверстников. Такие тики проходят самостоятельно через некоторое время после прекращения общения, но в некоторых случаях подобное подражание является дебютом заболевания.

Клиническая классификация тиков у детей

По этиологии

Первичные, или наследственные, включая синдром Туретта. Основной тип наследования — аутосомно-доминант­ный с различной степенью пенетратности, возможны спорадические случаи возникновения заболевания.

Вторичные, или органические. Факторы риска: анемия у беременных, возраст матери старше 30 лет, гипотрофия плода, недоношенность, родовая травма, перенесенные травмы головного мозга.

Криптогенные. Возникают на фоне полного здоровья у трети больных тиками.

По клиническим проявлениям

Локальный (фациальный) тик. Гиперкинезы захватывают одну мышечную группу, в основном мимическую мускулатуру; преобладают учащенные моргания, зажмуривания, подергивания углов рта и крыльев носа (табл. 1). Моргание является самым устойчивым из всех локальных тикозных расстройств. Зажмуривание отличается более выраженным нарушением тонуса (дистонический компонент). Движения крыльев носа, как правило, присоединяются к учащенному морганию и относятся к неустойчивым симп­томам лицевых тиков. Единичные лицевые тики практически не мешают больным и в большинстве случаев не замечаются самими пациентами.

Распространенный тик. В гиперкинез вовлекаются несколько мышечных групп: мимические, мышцы головы и шеи, плечевого пояса, верхних конечностей, мышцы живота и спины. У большинства больных распространенный тик начинается с моргания, к которому присоединяются заведение взора, повороты и наклоны головы, подъемы плеч. В периоды обострений тиков у школьников могут возникать проблемы при выполнении письменных заданий.

Вокальные тики. Различают вокальные тики простые и сложные.

Клиническая картина простых вокальных тиков представлена преимущественно низкими звуками: покашливанием, «прочисткой горла», хмыканием, шумным дыханием, шмыганием носом. Реже встречаются такие высокие звуки, как «и», «а», «у-у», «уф», «аф», «ай», визг и свист. При обострении тикозных гиперкинезов вокальные феномены могут изменяться, например покашливание переходит в хмыкание или шумное дыхание.

Сложные вокальные тики отмечаются у 6% больных синдромом Туретта и характеризуются произнесением отдельных слов, ругательствами (копролалией), повторением слов (эхолалией), быстрой неровной, неразборчивой речью (палилалией). Эхолалия является непостоянным симптомом и может встречаться в течение нескольких недель или месяцев. Копролалия обычно представляет собой статусное состояние в виде серийного произнесения ругательств. Нередко копролалия значительно ограничивает социальную активность ребенка, лишая его возможности посещать школу или общественные места. Палилалия проявляется навязчивым повторением последнего слова в предложении.

Генерализованный тик (синдром Туретта). Проявляется сочетанием распространенных моторных и вокальных простых и сложных тиков.

В таблице 1 представлены основные виды моторных тиков в зависимости от их распространенности и клинических проявлений.

Как видно из представленной таблицы, при усложнении клинической картины гиперкинезов, от локального к генерализованному, тики распространяются по направлению сверху вниз. Так, при локальном тике насильственные движения отмечаются в мышцах лица, при распространенном переходят на шею и руки, при генерализованном в процесс вовлекаются туловище и ноги. Моргание встречается с одинаковой частотой при всех видах тиков.

По тяжести клинической картины

Тяжесть клинической картины оценивают по количеству гиперкинезов у ребенка в течение 20 мин наблюдения. При этом тики могут отсутствовать, быть единичными, серийными или статусными. Оценка степени тяжести используется для унификации клинической картины и определения эффективности лечения.

При единичных тиках их количество за 20 мин осмотра составляет от 2 до 9, чаще встречаются у больных локальными формами и в стадии ремиссии у больных с распространенным тиком и синдромом Туретта.

При серийных тиках за 20 мин осмотра наблюдается от 10 до 29 гиперкинезов, после которых наступают многочасовые перерывы. Подобная картина характерна при обострении заболевания, встречается при любой локализации гиперкинезов.

При тикозным статусе серийные тики следуют с частотой от 30 до 120 и более за 20 мин осмотра без перерыва в течение дня.

Аналогично моторным тикам, вокальные тики также бывают единичными, серийными и статусными, усиливаются к вечеру, после эмоциональной нагрузки и переутомления.

По течению заболевания

Согласно диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам (DSM–IV), выделяют преходящие тики, хронические тики и синдром Туретта.

Преходящее, или транзиторное, течение тиков подразумевает наличие у ребенка моторных или голосовых тиков с полным исчезновением симп­томов заболевания в течение 1 года. Характерно для локальных и распространенных тиков.

Хроническое тиковое нарушение характеризуется моторными тиками продолжительностью более 1 года без вокального компонента. Хронические вокальные тики в изолированном виде встречаются редко. Выделяют ремиттирующий, стационарный и прогредиентный подтипы течения хронических тиков.

При ремиттирующем течении периоды обострений сменяются полным регрессом симптомов или наличием локальных единичных тиков, возникающих на фоне интенсивных эмоциональных или интеллектуальных нагрузок. Ремиттирующий подтип является основным вариантом течения тиков. При локальных и распространенных тиках обострение длится от нескольких недель до 3 мес, ремиссии сохраняются от 2–6 мес до года, в редких случаях до 5–6 лет. На фоне медикаментозного лечения возможна полная или неполная ремиссия гиперкинезов.

Стационарный тип течения заболевания определяется наличием стойких гиперкинезов в различных группах мышц, которые сохраняются на протяжении 2–3 лет.

Прогредиентное течение характеризуется отсутствием ремиссий, переходом локальных тиков в распространенные или генерализованные, усложнением стереотипий и ритуалов, развитием тикозных статусов, резистентностью к терапии. Прогредиентное течение преобладает у мальчиков с наследственными тиками. Неблагоприятными признаками является наличие у ребенка агрессивности, копролалии, навязчивостей.

Существует зависимость между локализацией тиков и течением заболевания. Так, для локального тика характерен транзиторно-ремиттирующий тип течения, для распространенного тика — ремиттирующе-стационарный, для синдрома Туретта — ремиттирующе-прогредиентный.

Возрастная динамика тиков

Чаще всего тики появляются у детей в возрасте от 2 до 17 лет, средний возраст — 6–7 лет, частота встреча­емости в детской популяции — 6–10%. У большинства детей (96%) тик возникает до 11 лет. Наиболее частое проявление тика — моргание глазами. В 8–10 лет появляются вокальные тики, которые составляют примерно треть случаев всех тиков у детей и возникают как самостоятельно, так и на фоне моторных. Чаще первоначальными проявлениями вокальных тиков являются шмыгания носом и покашливания. Для заболевания характерно нарастающее течение с пиком проявлений в 10–12 лет, затем отмечается уменьшение симптоматики. В возрасте 18 лет приблизительно 50% пациентов самопроизвольно освобождаются от тиков. При этом нет зависимости между тяжестью проявления тиков в детстве и во взрослом возрасте, но в большинстве случаев у взрослых проявления гиперкинезов менее выражены. Иногда тики впервые возникают у взрослых, но они характеризуются более мягким течением и обычно продолжаются не более 1 года.

Прогноз для локальных тиков благоприятный в 90% случаев. В случае распространенных тиков у 50% детей отмечается полный регресс симптомов.

Синдром Туретта

Наиболее тяжелой формой гиперкинезов у детей является, без сомнения, синдром Туретта. Частота его составляет 1 случай на 1000 детского населения у мальчиков и 1 на 10 000 у девочек. Впервые синдром описал Жиль де ля Туретт в 1882 г. как «болезнь множественных тиков». Клиническая картина включает моторные и голосовые тики, дефицит внимания и обсессивно-компульсивное расстройство. Синдром наследуется с высокой пенетратностью по аутосомно-доминантному типу, причем у мальчиков тики чаще сочетаются с синдромом дефицита внимания и гиперактивностью, а у девочек — с обсессивно-компульсивным расстройством.

Общепринятыми в настоящее время являются критерии синдрома Туретта, приведенные в классификации DSM III пересмотра. Перечислим их.

• Сочетание моторных и вокальных тиков, возникающих одновременно или с различными интервалами времени.
• Повторные тики в течение дня (обычно сериями).
• Локализация, количество, частота, сложность и тяжесть тиков меняется со временем.
• Дебют заболевания до 18 лет, продолжительность более 1 года.
• Симптомы болезни не связаны с приемом психотропных препаратов или заболеванием ЦНС (хореей Гентингтона, вирусным энцефалитом, системными заболеваниями).

Клиническая картина синдрома Туретта зависит от возраста пациента. Знание основных закономерностей развития болезни помогает выбрать правильную тактику лечения.

Дебют заболевания развивается в 3–7 лет. Первыми симптомами являются локальные лицевые тики и подергивания плеч. Затем гиперкинезы распространяются на верхние и нижние конечности, появляются вздрагивания и повороты головы, сгибание и разгибание кисти и пальцев, запрокидывание головы назад, сокращение мышц живота, подпрыгивания и приседания, один вид тиков сменяется другим. Вокальные тики часто присоединяются к моторным симптомам в течение нескольких лет после дебюта заболевания и усиливаются в стадии обострения. У ряда больных вокализмы являются первыми проявлениями синдрома Туретта, к которым в последующем присоединяются моторные гиперкинезы.

Генерализация тикозных гиперкинезов происходит в период продолжительностью от нескольких месяцев до 4 лет. В возрасте 8–11 лет у детей отмечается пик клинических проявлений симптомов в виде серий гиперкинезов или повторных гиперкинетических статусов в сочетании с ритуальными действиями и аутоагрессией. Тикозный статус при синдроме Туретта характеризует тяжелое гиперкинетическое состояние. Для серии гиперкинезов характерна смена моторных тиков вокальными с последующим появлением ритуальных движений. Больные отмечают дискомфорт от избыточных движений, например боль в шейном отделе позвоночника, возникающую на фоне поворотов головы. Наиболее тяжелый гиперкинез представляет собой запрокидывание головы — при этом пациент может повторно ударяться затылком о стену, нередко в сочетании с одновременными клоническими подергиваниями рук и ног и появлением мышечных болей в конечностях. Продолжительность статусных тиков колеблется от нескольких суток до нескольких недель. В некоторых случаях отмечаются исключительно моторные или преимущественно вокальные тики (копролалия). Во время статусных тиков сознание у детей полностью сохранено, однако гиперкинезы не контролируются пациентами. Во время обострений заболевания дети не могут посещать школу, у них затрудняется самообслуживание. Характерно ремиттирующее течение с обострениями длительностью от 2 до 12–14 мес и неполными ремиссиями от нескольких недель до 2–3 мес. Длительность обострений и ремиссий находится в прямой зависимости от тяжести тиков.

У большинства больных в 12–15 лет генерализованные гиперкинезы переходят в резидуальную фазу, проявля­ющуюся локальными или распространенными тиками. У трети больных с синдромом Туретта без обсессивно-компульсивных расстройств в резидуальной стадии наблюдается полное прекращение тиков, что можно рассматривать как возрастзависимую инфантильную форму заболевания.

Коморбидность тиков у детей

Тики нередко возникают у детей с уже имеющимися заболеваниями со стороны центральной нервной системы (ЦНС), такими как синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), церебрастенический синдром, а также тревожные расстройства, включающие генерализованное тревожное расстройство, специфичные фобии и обсессивно-компульсивное расстройство.

Примерно у 11% детей с СДВГ встречаются тики. Преимущественно это простые моторные и вокальные тики с хроническим рецидивирующим течением и благоприятным прогнозом. В отдельных случаях затруднен дифференциальный диагноз между СДВГ и синдромом Туретта, когда гиперактивность и импульсивность появляются у ребенка до развития гиперкинезов.

У детей, страдающих генерализованным тревожным расстройством или специфичными фобиями, тики могут быть спровоцированы или усилены волнениями и переживаниями, непривычной обстановкой, длительным ожиданием какого-либо события и сопутствующим нарастанием психоэмоционального напряжения.

У детей с обсессивно-компульсивными расстройствами голосовые и моторные тики сочетаются с навязчивым повторением какого-либо движения или занятия. По всей видимости, у детей с тревожными расстройствами тики являются дополнительной, хотя и патологической формой психомоторной разрядки, способом успокоения и «переработки» накопившегося внутреннего дискомфорта.

Церебрастенический синдром в дет­ском возрасте является следствием перенесенных черепно-мозговых травм или нейроинфекций. Появление или усиление тиков у детей с церебрастеническим синдромом нередко провоцируется внешними факторами: жарой, духотой, изменением барометрического давления. Характерно нарастание тиков при утомлении, после длительных или повторных соматических и инфекционных заболеваний, увеличении учебных нагрузок.

Приведем собственные данные. Из 52 детей, обратившихся с жалобами на тики, было 44 мальчика, 7 девочек; соотношение «мальчики : девочки» составило «6 : 1» (табл. 2).

Итак, наибольшее число обращений по поводу тиков отмечалось у мальчиков в возрасте 5–10 лет с пиком в 7–8 лет. Клиническая картина тиков представлена в табл. 3.

Таким образом, чаще всего отмечались простые моторные тики с локализацией преимущественно в мышцах лица и шеи и простые вокальные тики, имитирующие физиологические действия (кашель, отхаркивание). Подпрыгивания и сложные вокальные высказывания встречались гораздо реже — только у детей с синдромом Туретта.

Временные (транзиторные) тики продолжительностью менее 1 года наблюдались чаще, чем хронические (ремиттирующие или стационарные). Синдром Туретта (хронический стационарный генерализованный тик) отмечался у 7 детей (5 мальчиков и 2 девочки) (табл. 4).

Лечение

Основным принципом терапии тиков у детей является комплексный и дифференцированный подход к лечению. До назначения медикаментозной или иной терапии необходимо выяснить возможные причины возникновения заболевания и обсудить с родителями способы педагогической коррекции. Необходимо разъяснить непроизвольный характер гиперкинезов, невозможность контроля их усилием воли и, как следствие этого, недопустимость замечаний ребенку по поводу тиков. Нередко выраженность тиков снижается при уменьшении требований к ребенку со стороны родителей, отсутствии фиксации внимания на его недостатках, восприятии его личности в целом, без вычленения «хороших» и «плохих» качеств. Терапевтический эффект оказывают упорядочение режима, занятия спортом, особенно на свежем воздухе. При подозрении на индуцированные тики необходима помощь психотерапевта, поскольку подобные гиперкинезы снимаются внушением.

При решении вопроса о назначении медикаментозного лечения необходимо учитывать такие факторы, как этиология, возраст пациента, тяжесть и выраженность тиков, их характер, сопутствующие заболевания. Медикаментозное лечение необходимо проводить при тяжелых, выраженных, упорных тиках, сочетающихся с нарушениями поведения, неуспеваемостью в школе, влияющих на самочувствие ребенка, осложняющих его адаптацию в коллективе, ограничивающих его возможности самореализации. Лекарственная терапия не должна назначаться, если тики беспокоят только родителей, но не нарушают нормальную активность ребенка.

Основная группа препаратов, назначаемая при тиках, — нейролептики: галоперидол, пимозид, флуфеназин, тиаприд, рисперидон. Их эффективность при лечении гиперкинезов достигает 80%. Препараты обладают анальгезирующим, притивосудорожным, антигистаминным, противорвотным, нейролептическим, антипсихотическим, седативным дейст­виями. К механизмам их действия относятся блокада постсинаптических дофаминергических рецепторов лимбической системы, гипоталамуса, триггерной зоны рвотного рефлекса, экстрапирамидной системы, торможение обратного захвата дофамина пресинаптической мембраной и последующего депонирования, а также блокада адренорецепторов ретикулярной формации головного мозга. Побочные эффекты: головная боль, сонливость, нарушения концентрации внимания, сухость во рту, повышение аппетита, возбуждение, беспокойство, тревога, страх. При длительном применении могут развиться экстрапирамидные нарушения, включающие повышение мышечного тонуса, тремор, акинезии.

Галоперидол: начальная доза составляет 0,5 мг на ночь, затем ее повышают на 0,5 мг в неделю до достижения терапевтического эффекта (1–3 мг/сут в 2 приема).

Пимозид (Орап) по эффективности сравним с галоперидолом, но дает меньше побочных эффектов. Начальная доза составляет 2 мг/сут в 2 приема, при необходимости дозу повышают на 2 мг в неделю, но не выше 10 мг/сут.

Флуфеназин назначается в дозе 1 мг/сут, затем дозу увеличивают на 1 мг в неделю до 2–6 мг/сут.

Рисперидон относится к группе атипичных нейролептиков. Известна эффективность рисперидона при тике и связанных с ним нарушениях поведения, особенно оппозиционно-вызывающего характера. Начальная доза — 0,5–1 мг/сут с постепенным ее повышением до достижения положительной динамики.

Тиаприд (Тиапридал): детям 7–12 лет рекомендуется по 50 мг (1/2 таблетки) 1–2 раза в день.

При выборе препарата для лечения ребенка с тиками следует учитывать наиболее удобную для дозирования форму выпуска. Оптимальными для титрования и последующего лечения в детском возрасте являются капельные формы (галоперидол, рисперидон), позволяющие наиболее точно подобрать поддерживающую дозу и избежать неоправданной передозировки лекарства, что особенно актуально при проведении длительных курсов лечения. Предпочтение также отдается препаратам, обладающим относительно низким риском развития побочных эффектов (рисперидон, тиаприд).

Метоклопрамид (Реглан, Церукал) является специфическим блокатором дофаминовых и серотониновых рецепторов триггерной зоны ствола мозга. При синдроме Туретта у детей применяется в дозе 5–10 мг в день (1/2–1 таблетка), в 2–3 приема. Побочные действия — экстрапирамидные расстройства, проявляющиеся при превышении дозы 0,5 мг/кг/сут.

Для лечения гиперкинезов в последние годы применяют препараты вальпроевой кислоты. Основной механизм действия вальпроатов заключается в усилении синтеза и высвобождении γ-аминомасляной кислоты, которая является тормозным медиатором ЦНС. Вальпроаты являются препаратами первого выбора при лечении эпилепсии, однако интерес представляет их тимолептический эффект, проявляющийся в уменьшении гиперактивности, агрессивности, раздражительности, а также положительное влияние на выраженность гиперкинезов. Терапевтическая доза, рекомендуемая для лечения гиперкинезов, значительно ниже, чем при лечении эпилепсии, и составляет 20 мг/кг/сут. Из побочных эффектов отмечены сонливость, повышение массы тела, выпадение волос.

При сочетании гиперкинезов с обсессивно-компульсивным расстрой­ством положительный эффект оказывают антидепрессанты — кломипрамин, флуоксетин.

Кломипрамин (Анафранил, Кломинал, Клофранил) является трициклическим антидепрессантом, механизм действия — торможение обратного захвата норэпинефрина и серотонина. Рекомендованная доза у детей с тиками — 3 мг/кг/сут. К побочным эффектам относятся преходящие нарушения зрения, сухость во рту, тошнота, задержка мочи, головная боль, головокружение, бессонница, возбудимость, экстрапирамидные расстройства.

Флуоксетин (Прозак) — антидепрессивное средство, селективный ингибитор обратного захвата серотонина, обладающий низкой активностью по отношению к норэпинефриновой и дофаминергической системам головного мозга. У детей с синдромом Туретта хорошо устраняет беспокой­ство, тревогу, страх. Начальная доза в детском возрасте составляет 5 мг/сут 1 раз в день, эффективная — 10–20 мг/сут 1 раз утром. Переносимость препарата в целом хорошая, побочные эффекты возникают относительно редко. Среди них наиболее значимыми являются тревожность, нарушения сна, астенический синдром, потливость, снижение массы тела. Препарат также эффективен в комбинации с пимозидом.

Литература

1. Заваденко Н. Н. Гиперактивность и дефицит внимания в детском возрасте. М.: ACADEMA, 2005.
2. Мэш Э., Вольф Д. Нарушение психики ребенка. СПб.: Прайм ЕВРОЗНАК; М.: ОЛМА ПРЕСС, 2003.
3. Омельяненко А., Евтушенко О. С., Кутякова и др. // Международный неврологический журнал. Донецк. 2006. №3(7). С. 81-82.
4. Петрухин А. С. Неврология детского возраста. М.: Медицина, 2004.
5. Феничел Дж. М. Педиатрическая неврология. Основы клинической диагностики. М.: Медицина, 2004.
6. L. Bradley, Schlaggar, Jonathan W. Mink. Movement // Disorders in Children Pediatrics in Review. 2003; 24(2).

Н. Ю. Суворинова, кандидат медицинских наук РГМУ, Москва

Причины

Ученые считают, что синдром Туретта, в первую очередь, возникает из-за генетической предрасположенности человека. Это происходит из-за наличия дефектного гена в организме человека. В медицине описано достаточное количество случаев, когда патология передавалась по наследству и развивалась у нескольких членов семьи.

На тяжесть течения болезни влияют и экологические, инфекционные, психосоциальные факторы. Обострение тиков возможно вследствие перенесенной в недавнем времени стрептококковой инфекции, тяжелых отравлений; в связи с недостатком внимания, общения и эмоциональными перенапряжениями у детей. Среди наиболее распространенных причин появления расстройства выделяют и некоторые пренатальные факторы:

• сильный токсикоз на ранних сроках беременности;
• травмы во время родов;
• недоношенность младенца;
• гипоксия плода;
• прием медикаментов беременной;
• заболевания, протекающие с повышением температуры;
• пагубные привычки будущей матери: курение, алкоголизм, наркомания.

Вышеуказанные факторы могут привести к развитию болезни, но никто не дает гарантию того, что патология обязательно возникнет.

Этиология

Учёные до сих пор не выявили полного перечня этиологических факторов возникновения заболевания. Основной причиной образования такой болезни в организме считается наследственная предрасположенность.

Не последнюю роль в прогрессировании недуга играет качество жизни, которое ведёт будущая мать во время беременности. Нездоровый образ жизни, алкоголь и никотин, употребление наркотических или вредных лекарственных веществ, множество стрессов во время вынашивания ребёнка могут стать толчком к пробуждению болезни. Некоторые учёные предполагают, что одной из причин синдрома Туретта могут стать аутоиммунные заболевания, но на сегодняшний день эта теория не доказана.

Симптомы заболевания

Зачастую первые симптомы синдрома замечают сами родители у своего ребёнка, обычно в возрасте пяти лет. Болезнь может проявлять себя: навязчивыми движениями, которые все время повторяются. Это могут быть хлопки, подмигивание или учащённое моргание, подпрыгивание; повторяющимся произнесением некоторых звуков или слов; воссозданием фраз, сказанных посторонним человеком; выкрикиванием ругательных слов или выражений. Встречается только в старшем возрасте; заиканием. Больной понимает все, что он делает, но не может осуществлять контроль за своими действиями. Очень часто такие люди чувствуют приступ тика, и на некоторое время, могут дать ему отпор, но полностью подавить его не получится. От синдрома Жиля де ля Туретта никоим образом не пострадает умственное развитие ребёнка. Но не исключено возникновение психологических проблем, потому что ребёнок чувствует, что он чем-то отличается от остальных, причём не может это контролировать или сдерживать. От этого он может просто закрыться в себе и впадать в затяжные депрессии.

Стадии болезни В медицине выделяют несколько стадий синдрома Туретта. Чем меньше человек способен контролировать непроизвольные движения и вокализмы, тем тяжелее заболевание: На первой стадии болезни тики практически незаметны. Человек способен их контролировать, когда находится в обществе других людей. Симптомы патологии могут отсутствовать на протяжении некоторого периода времени. На второй стадии пациент еще сохраняет способность самоконтроля. Но ему не всегда удается остановить проявления болезни волевым усилием. Голосовые и двигательные тики становятся заметны окружающим, периоды между приступами сокращаются. Третья стадия болезни характеризуется частыми приступами. Пациент контролирует тики с большим трудом. На четвертой стадии признаки болезни явно выражены, и человек не способен их подавлять. Часто окружающих интересует вопрос: «Может ли больной самостоятельно остановить возникающие тики и выкрики?». По мере прогрессирования недуга пациенту становится все сложнее и сложнее контролировать свои действия. Обычно перед приступом у больного возникает дискомфортное состояние с непреодолимым желанием совершить то или иное движение. Это можно сравнить с потребностью чихнуть или почесать кожу при сильном зуде.