Генетика по сей день удивляет своими возможностями и широким изучением генетики человечества и других организмов. Наука не обходится без специфической терминологии.
Генотип — что это значит? Под термином понимают набор генов одного организма, хранящиеся в хромосомах каждой из клеток.
Генотипы заболеваний представляют собой типы вирусов, обладающие отличиями в своих генах. Имеют они собственные подтипы, которые обладают постоянными мутациями и изменениями.
Гепатит типа С имеет свою особенность, активно изменяет генетическое строение. Возможность постоянной мутации во многом затрудняет лечение патологии. Существует от 6 до 11 генотипов заболевания.
Только 6 штаммов признано официально. Генотипы гепатита С имеют официальное обозначение с помощью цифр (1-6), они имеют немалое количество своих подтипов и встречаются по всему земному шару. Генотип 4 более распространен в северной части Америки, а 6 генотип в южных широтах Африки.
Различия можно видеть и в возрастной категории пациентов. К примеру, подтип 1в можно встретить у взрослых людей в 52%, в детском возрасте он встречается лишь в 25%. Генотипы 5 и 6 у детей вовсе не были выявлены.
Распределение генотипов HCV в мире
Согласно статистическим данным, полученным ВОЗ из разных стран мира, генотипы 1-3 были зафиксированы во всех уголках нашей планеты, тогда как генотип 4 наибольшее распространение получил в Северной Америке, а генотип 6 – в Южной Африке.
Если говорить о возрастном распределении, то ученые отмечают, что у взрослых преимущественно встречается квази-тип 1в (52%), тогда как у детей он диагностируется только в 25% случаев. При этом генотипы 5 и 6 у детского населения вовсе не были выявлены.
Интересно, но в последние годы наблюдается тенденция к увеличению уровня распространения генотипа 2 и снижению уровня квази-типа 1в.
Приблизительно в 9% случаев в крови у больных диагностируется более одного вида вируса HCV. В таком случае говорят о смешанном генотипе гепатита С.
Особенности генотипов гепатита С
Диагностические мероприятия
Отсутствие яркой клинической картины гепатита С обуславливает необходимость применения точных диагностических методов, позволяющих выявить наличие в крови определённого вируса. Направление на обследование выдает инфекционист или гепатолог, которые могут более подробно рассказать о том, как определить патогенную флору.
Анализ на генотип включает:
- Проведение ультразвуковой диагностики. Позволяет выявить изменения в самом органе, которые диагностируют развитие именно гепатита С. Яркий признак – это наличие стеатоза, то есть появление жировых клеток в ткани печени.
- Исследование крови – ПЦР-диагностика. Позволяет обнаружить антитела к возбудителю и выделить его РНК.
Перед изучением биологического материал важно соблюдать определенные правила: не курить непосредственно перед посещением лаборатории, за несколько до процедуры отказаться от употребления алкогольных напитков. Иногда с помощью анализа крови инфекция не выявляется. Узнать о том, заражён человек или нет, поможет повторное обследование. Определение вируса бывает затруднено из-за:
- нетипичного возбудителя,
- низкой концентрации РНК возбудителя в исследуемом материале,
- наличие нескольких генотипов (именно поэтому столь важным является генотипирование, позволяющее выявить конкретный подтип патогенной микрофлоры),
- неправильных условий сдачи анализа или хранения материала.
Генотип 1
Генотип 1 имеет подтипы a, b, c. Он встречается во всем мире, однако особенное распространение получил в странах бывшего СССР.
В России, Украине и Белоруссии наибольшее распространение получили подтипы 1а и 1b.
Главной особенностью генотипа 1 является то, что он очень трудно поддается лечению. Дело в том, что в отличие от других штаммов вируса первый генотип может легко приспосабливаться к новым условиям и методам лечения. Именно поэтому многие врачи, отвечая на вопрос, какой генотип гепатита С самый опасный, указывают на генотип 1.
Что такое фенотип в биологии
Это совокупность наследственной информации в организме. Иными словами, это сумма генов, образующая единую систему.
В отличие от генофонда, он описывает не весь вид, а отдельную особь.
Фенотип (англ. phenotype) в биологии — это совокупность признаков, формирующихся на основе генотипа. Однако, под влиянием окружающей среды, набор свойств может меняться, из-за чего появляются индивидуальные различия.
По свойствам организма не всегда можно понять, какой генотип у особи. У организмов может быть одинаковый набор свойств даже при разном наборе генов. Например, у красного цветка может быть генотип и «АА», и «Аа». В данном случае для определения набора генов применяется анализирующее скрещивание.
Hepatitis C Virus (HCV) опасен не только скрытыми симптомами. Патология может годами разрушать печень человека и при этом не вызывать значимых клинических проявлений. На основании отличий в порядке расположения аминокислотных остатков, специалисты выделяют несколько разновидностей вирусного патогена.
Генотипы гепатита С разнятся по симптоматике, скорости прогрессирования некротических поражений печени и вероятности развития осложнений. Именно генотип является основополагающим фактором подбора эффективной терапии.
Периодически в медицинской литературе появляется информация об открытии новой разновидности вирусной инфекции. В итоге данные, сколько генотипов у гепатита С, разнятся.
Некоторые специалисты называют цифру 11 (без учета квази-типов).
Но практикующие гепатологи руководствуются рекомендациями Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), в соответствии с которыми выделяют 6 генотипов вируса HCV.
Молекулярные методы диагностики позволяют с высокой точностью изучить структуру патогена, обнаруженного в плазме крови или биоптате тканей печени пациента. Таким образом специалисты могут с высокой точностью установить тип патогена, и на основании полученных результатов доктор назначает соответствующую терапию.
Вирус гепатита С – одноцепочечный вирус из рода Hepacivirus, с диаметром 50 нм. Он отличается высокой скоростью распространения.
Генотип 2
Имеет подтипы a, b, c. Он распространен во всем мире, однако в отличие от других генотипов встречается значительно реже, характеризуется низкой вирусной нагрузкой и медленным течением воспалительного процесса. В случае диагностирования генотипа 2 гепатита С осложнения наступают крайне редко, а выздоровление происходит в 90% случаев. Именно поэтому его нередко называют «щадящим».
Лечение осуществляется при помощи комбинированного приема Интерферона и Рибавирина. Также эффективность терапии наблюдается в случае использования препаратов прямого противовирусного действия – Софосбувира, Даклатасвира, Ледипасвира.
Генотип 2 – самый «щадящий» тип вируса HCV
Генотип 3
Имеет подтипы a и b. Он встречается во всем мире, однако наибольшее распространение имеет на территории стран бывшего СССР. Также зафиксировано немало случаев инфицирования на территории Австралии и Южной Азии.
Генотип 3 считается одним из самых изученных типов заболевания. Он достаточно хорошо поддается лечению: в 80% случаев при правильно подобранной медикаментозной терапии удается достичь желаемого эффекта. Длительность лечения составляет не менее 24-х недель.
Лечить гепатит С генотипа 3 можно с помощью противовирусных препаратов нового поколения. Исследования показывают, что наиболее эффективным является использование Рибофлавина в комплексе с Интерфероном. Также ученые отмечают, что квази-тип 3а хорошо поддается лечению такими препаратами, как Веро-Рибавирин и Интераль.
Если же генотип 3 гепатита С не лечить, возможно появление опасных осложнений. Прежде всего речь идет о таких осложнениях:
- Фиброз печени. Согласно данным исследований швейцарских ученых, фиброз печени чаще всего наблюдается у больных гепатитом с квази-типом 3а. И хотя на сегодняшний день не существует препаратов, с помощью которых можно полностью победить заболевание, при своевременном лечении патологические процессы в печени можно приостановить на долгие годы.
- Стеатоз. Замечено, что у пациентов с вирусным гепатитом С с генотипом 3 стеатоз развивается в 70% случаев.
Стеатоз печени – одно из самых распространенных осложнений, которое наблюдается у больных с вирусом HCV генотипа 3
Генотипы 4, 5, 6
Генотип 4 имеет наибольшее количество квази-типов (a, b, c, d, e, f, h, i, j) и чаще всего встречается в Северной Африке, преимущественно в Египте. Пятый и шестой генотипы имеют всего лишь по одному квази-типу – 5а и 6а. При этом если 5а преимущественно преобладает в ЮАР, то 6а – распространен в Азии.
Генотипы 4, 5, 6 являются малоизученными, однако известно, что инфицирование происходит через кровь или во время незащищенного полового акта.
Поскольку эффективная схема лечения гепатита С с генотипами 4, 5, 6 не разработана, используются традиционные препараты Интерферон и Рибавирин, а также дорогостоящие лекарственные средства прямого действия – Софосбувир, Даклатасвир, Ледипасвир.
Зачем нужно определять генотип?
Определение генотипа (генотипирование) – это один из самых важных анализов, которые используются для диагностики гепатита С.
Главными задачами генотипирования являются:
- определение схемы лечения, выбор препаратов, их дозировки;
- прогнозирование течения болезни и эффективности выбранной терапии;
- прогнозирование длительности лечения.
Генотипирование напрямую влияет на выбор схемы лечения заболевания
Современные медицинские технологии позволяют с максимальной точностью определить генотип гепатита С. Для этого используются полученные результаты исследований крови и плазмы.
Наиболее эффективными методами генотипирования гепатита С при исследованиях крови и плазмы больного являются:
- прямое секвенирование;
- полимеразная цепная реакция;
- обратная гибридизация с зондами на мембране.
Многие пациенты задают вопрос, где сдать анализ на генотип гепатита С. Если речь идет о распространенных генотипах 1-3, то сегодня подобные исследования проводят практически все местные лаборатории (Инвитро и т.д.). Если же генотип HCV не удалось узнать и необходимо дополнительно сдать кровь на специфические штаммы 4-6, исследования проводятся в специализированных центрах, которые расположены в крупных городах.
Как подготовиться к сдаче анализа, и сколько он стоит?
Любой анализ требует определенной подготовки, и генотипирование не является исключением. Диагностический метод требует следующих подготовительных мер:
- Отказа от жирной и тяжелой пищи за сутки до явки в лабораторию
- Отказа от пищи вообще за 8 часов до сдачи образца крови
- Воздержания от употребления спиртных напитков и табачной продукции накануне сдачи анализа
- Избегания стрессовой или физической перенагрузки
Сдать образец крови из вены для генотипирования пациенту следует в утренние часы. Анализ на выявление генотипа можно сдать в любой клинической или независимой лаборатории.
В ответ на волнующий многих пациентов вопрос «Сколько стоит анализ генотипа гепатита С?» можно сказать, что прайс сильно зависит от выбранного медицинского учреждения. В зависимости от клиники или лаборатории, стоимость анализа может варьироваться от 1300 до 3000 рублей.
