Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии

В неврологии существует множество наследственных заболеваний, которые проявляются расстройством двигательной сферы. Ярким представителем такого расстройства является болезнь Гентингтона, или, как ее иногда называют в переводной литературе – болезнь Хантингтона.

Это заболевание является «крупным», с той точки зрения, что оно возглавляет целое семейство экстрапирамидных гиперкинезов, протекающих с признаками хореи, chorea. Что такое хорея Гентингтона? Можно найти несколько определений. Попробуем «сконструировать» из них самый полноценный ответ.

Определение болезни

Хорея Гентингтона – это хроническое заболевание нервной системы, которое медленно прогрессирует и передается по наследству.
Болезнь характеризуется психическими нарушениями, нарастающим хореическим гиперкинезом (нерегулируемыми непроизвольными движениями, которые ограничивают двигательную активность больного), а также деменцией (слабоумием).

Хорея – это нарушение двигательной функции, которое проявляется в виде беспорядочных, порывистых движений, не поддающихся контролю больного. Это могут быть как жесты руками, так и мимические жесты, гротескные по своему проявлению.

Впервые болезнь описал в 1872 г. американский психиатр Джордж Гентингтон, именем которого ее и назвали.

Как выглядят хореические гиперкинезы?

Хорея Гентингтона — что это такое и как проявляется заболевание? У человека проявляются:

гримасы;
усиление жестикуляции;
тремор рук;
при ходьбе: размахивание руками, кивание головой, пошатывание;
затруднение речи из-за причмокиваний, гримас;
любой двигательный акт сопровождается массой дополнительных мелких движений.

На первых порах больные могут усилием воли справляться с этими движениями. Однако постепенно гиперкинезы усиливаются, становятся более выраженными, и контролировать их становится невозможно.

Могут возникнуть трудности с самообслуживанием, так как множество лишних движений не позволяет больному самому справиться, например, с одеванием.

Функции других органов, чувствительность мышц, кожи не нарушены, не подвергаются развитию гиперкинезов мышцы, отвечающие за движения глазных яблок.

Нарушения психики чаще всего появляются на поздних этапах заболевания, когда гиперкинезы достаточно выражены. Реже — одновременно с развитием двигательных нарушений.

Причины и группы риска

Болезнь хорея Гентингтона развивается по причине генетического нарушения и имеет такие особенности:

тип наследования при хорее Гентингтона аутосомно-доминантный: в паре, где есть хоть один больной, в большей половине случаев рождается ребенок с хореей;
если болезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет значительно быстрее;
в результате заболевания происходит гибель нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координацию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса.

В группу риска обычно входят люди, имеющие больного хореей родителя. Болезнь может проявиться в любом возрасте, правда, случаи заболевания детей довольно редки. В основном она дает о себе знать в возрасте от 20 до 50 лет, иногда и позже.

Также было замечено, что чаще хореей Гентингтона болеют мужчины.

Хорея Гентингтона у детей

Болезнь наблюдается у детей достаточно редко. Самому маленькому пациенту на момент исследования было 3 года. Дети подвергаются ювенальной форме хореи, которая имеет такие симптомы:

гиперактивность;
снижение успеваемости в школе;
невнимательность;
поведенческие нарушения;
слабый тремор конечностей;
непроизвольные подергивания рук и ног;
нарушение речи;
частое моргание;
судороги.

Для диагностики используются специальные тесты, оценивающие:

Помощь родителям по дому.
Успехи в учебе.
Навыки проведения гигиенических процедур.
Общение со сверстниками.
Поведение, в том числе на занятиях в школе.

ВАЖНО! Болезнь прогрессирует быстрее, чем у взрослых. Дети утрачивают простейшие навыки и уже через пару лет не могут элементарно себя обслуживать.

Хорея Гентингтона относится к тяжелым наследственным заболеваниям, не поддающимся лечению. Однако благодаря современным методам диагностики его можно выявить на ранней стадии и уменьшить проявление симптомов. При должном уходе и квалифицированном лечении пациенты проживают до 15 лет.

Патогенез

Что качается патогенеза хореи Гентингтона, есть проявления болезни на молекулярном уровне – эта тема еще недостаточно изучена.

С прогрессированием заболевания больной всё больше теряет самостоятельность, что приводит его к полной инвалидизации

Принципы лечения заболевания Хантингтона:

снижение частоты и интенсивности приступов гиперкинезов;
снятие мышечного спазма;
устранение судорожного синдрома;
нормализация состояния мышц с помощью лечебной физической культуры;
приём антидепрессантов с целью улучшения настроения;
применение физиотерапии для расслабления мышц;
посещение психотерапевта и психиатра.

Медикаментозное лечение

Все лекарственные средства, предназначенные для терапии заболевания, должен назначать врач. После обращения к неврологу пациент и его родственники получают определённый список препаратов, который впоследствии будет расширяться.

Самостоятельно справиться с недугом не представляется возможным: только доктор имеет право назначать необходимые дозировки, которые помогут избежать ухудшения самочувствия больного.

Таблица: препараты, применяемые для лечения заболевания Гентингтона

Название группы лекарственных средств	Примеры препаратов	Эффект от применения
Спазмолитические средства	Но-шпа; Баралгин; Пенталгин; Спазмалгон.	снижают выраженность спазмов и судорог; расслабляют спазмированные мышцы.
Антипсихотические лекарства	Кветиапин; Галоперидол; Флуфеназин; Алимемазин; Сульпирид; Азенапин.	уменьшают вероятность возникновения подёргивания мышц лица; снижают риск агрессивного поведения.
Седативные препараты	Валидол; Корвалол; Валокордин; настойки пустырника, мяты, мелиссы, валерианы, хмеля.	стабилизируют состояние пациента; нормализуют сон и настроение.
Антидепрессанты	Флуоксетин; Сертралин; Натрия вальпроат; Амитриптилин; Депакин.	уменьшают тревожность; сглаживают приступы агрессии и раздражительности.
Противоэпилептические средства	Топирамат; Топсавер; Клоназепам; Феназепам; Диазепам; Бензодиазепин; Резерпин.	снижают приступы конвульсивного подёргивания; уменьшают судорожный синдром.

Фотогалерея: медикаменты, применяемые в терапии хореи

Но-шпа облегчает мышечные спазмы

Корвалол — седативный препарат, не дающий больному подвергаться депрессии

Феназепам назначают с целью предотвращения судорог

Галоперидол способен устранять поведенческие расстройства, избыточную двигательную активность

Флуоксетин уменьшает тревожность, помогает вывести больного из состояния депрессии

Методы физиотерапии

Методики физиотерапии основаны на воздействии на человеческий организм различных физических факторов. Они помогают расслабить тело и привести его в спокойное состояние, а также уменьшить выраженность гиперкинетических проявлений. Составлением программы индивидуально для каждого пациента занимается врач медицинской реабилитации. Процедуры проводятся в течение нескольких месяцев для стойкого закрепления результата.

Рекомендуется собирать мелиссу в августе

Корень валерианы необходимо высушить в духовке перед употреблением

Настойку элеутерококка можно приобрести в аптеке

Гомеопатическое лечение

Гомеопатия представляет собой раздел нетрадиционной медицины, который помогает людям бороться с различными недугами, используя известные химические соединения и препараты на основе трав. В некоторых случаях подобный подход является очень эффективным: снижается количество судорог, пациенты частично возвращают контроль над движениями и даже могут произвольно управлять мимикой.

Любой гомеопатический препарат имеет особые показания и противопоказания к применению. Обязательно проконсультируйтесь со своим лечащим врачом перед началом приёма: некоторые средства могут ухудшить состояние здоровья.

Самые известные гомеопатические препараты, помогающие при хорее:

Агарикус мускариус — средство на основе красного мухомора, которое широко используется в психиатрической практике для нормализации состояния здоровья пациента.
Алюмина — лекарственный препарат на основе соединения одноимённого металла, который позволяет стабилизировать психику больного и предотвратить развитие нервных срывов.
Аргентум нитрикум на основе нитрата серебра отвечает за снижение частоты приступов дрожания во время болезни.
Гомеопатические препараты можно приобрести в специализированных аптеках
Цикута представляет собой гомеопатический препарат, изготовленный из растения вёх. Он помогает избавиться от судорожного синдрома и хорошо снимает даже самые сильные мышечные спазмы.

Методики психологической реабилитации

Болезнь зачастую становится тяжким ударом не только для самого пациента, но и для его ближайших родственников. Они вынуждены мириться с постоянными перепадами настроения, вспышками агрессии и раздражительности. Многие больные тяжело адаптируются к произошедшим в их состоянии переменам, что вызывает серьёзные нарушения в поведении и восприятии.

Для таких случаев предусмотрена психологическая и даже психиатрическая поддержка и помощь, направленная на стабилизацию морального здоровья пациента. Врач помогает выяснить причины агрессии, а также пустить её в нужное русло или даже купировать припадки гнева. Применяются следующие методики:

терапия цветом и рисованием красками;
рисование песком;
аудиотерапия;
направленная трудовая деятельность.

Среди пациентов, страдающих от болезни Гентингтона, наблюдается самый высокий процент суицидов. Люди впадают в глубокую депрессию из-за потери навыков к общению и самообслуживанию, что побуждает их покончить с жизнью.

Каждый доктор ищет индивидуальный подход к больному хореей и его родственникам. Для начала необходимо объяснить родным, как нужно заботиться о пострадавшем, предупредить о возможных рисках и последствиях недуга. Пациента же обучают основам самоконтроля, что помогает ему в дальнейшем справиться с приступами апатии и депрессии. Дополнительно таким больным назначают посещение врача-логопеда, который способствует частичному восстановлению утраченной речевой функции. Помните, что ходить к психологу можно как на групповые, так и на индивидуальные занятия. Общение в коллективе помогает больному быстрее смириться со своим недугом.

Симптоматика патологии

Хорея Гентингтона выражена такими симптомами:

в самом начале может наблюдаться неусидчивость и суетливые движения со стороны больного, которые не расцениваются его родственниками как признак заболевания;
возникают гримасы и непроизвольная мимика;
мышечный тонус ослабевает;
появляются неконтролируемые движения, выражающиеся в резких взмахах руками и ногами, подергивания шеей (все это напоминает танцевальные движения);
постепенно эти проявления прогрессируют, что приводит к инвалидизации больного;
во сне гиперкинезы исчезают, но при возникновении стрессовых ситуаций или эмоциональном напряжении усиливаются;
при детской форме болезни часто наблюдаются судороги;
походка становится пританцовующей и раскачивающейся, сопровождаясь при этом кивками головой;
наблюдается нарушение памяти, узнавания лиц и предметов, развивается деменция;
речь вследствие гиперкинеза речевой мускулатуры становится медленной, сопровождаясь лишними звуками и движениями (причмокивания, вздохи);
теряется способность самостоятельно одеваться или принимать пищу;
возникает вспыльчивость, бредовые идеи, паника, наклонности к суициду, иногда наблюдается апатия;
могут усиливаться вредные привычки – алкоголизм, игромания и прочие;
часто наблюдается гиперсексуальность;
на поздних стадиях могут появляться психозы, сопровождающиеся зрительными и слуховыми галлюцинациями;
осложнениями болезни являются пневмония, сердечная недостаточность, которые зачастую и приводят к летальному исходу;
поначалу больной может усилием воли подавлять симптомы проявления болезни и самостоятельно передвигаться, но потом функция контроля ослабевает.

Виды болезни

Различают два вида хореи Гентингтона:

Классическая хорея – симптомы начинают проявляться после 35 лет, болезнь способна передаваться от любого из родителей и протекает довольно медленно. Бывает и так, что ввиду позднего проявления заболевания и его неспешного прогрессирования родные могут и не заметить, что человек болен, так как он может умереть по какой-то другой причине.
Вестфаль-вариант – мало распространенный вид заболевания (примерно 7 – 10 % всех случаев). Оптимальным условием для его возникновения является высокое содержание в организме гена, провоцирующего болезнь Хантингтона. Как правило, передается от отца, проявляется до 20 лет (так называемая ювенильная форма). Отличается быстрым прогрессированием.

Лечение заболевания

Способов лечения хореи Гентингтона не обнаружено современной медициной. Все, что врачи могут сделать – это уменьшить степень проявления болезни и продлить трудоспособность пациента, препятствуя его инвалидизации.

Чем раньше болезнь будет выявлена, тем проще будет это сделать. На более поздних стадиях хорея не поддается лечению.

Как проявляется болезнь хорея Гентингтона у детей на фото

Поэтому при первых признаках заболевания нужно немедленно обратиться к невропатологу за консультацией.

Что касается медикаментов, применяемых при этом, то для уменьшения выраженности гиперкинезов используются антидофаминергические препараты, относящиеся к нейролептикам.

Они также оказывают антипсихотическое действие.

Деменция при болезни Гентингтона

На фоне хореи обычно развивается деменция – болезнь, проявляющаяся в нарушении интеллекта. Особенностями данной формы слабоумия являются:

Медленное прогрессирование заболевания, которое составляет 10-15 лет. При этом больной может себя обслуживать, но теряет интеллектуальные способности.
Внимание пациента нарушено, а его мышление работает «скачками».
Наблюдается обратная зависимость между развитием деменции и степенью выраженности расстройства психики (бред, мания преследования).

Для реабилитации при обнаружении деменции легкой или средней степени обычно используют терапию занятостью, тренинги по развитию мышления. Также большую роль играет поддержка тех, кто присматривает за больным.

Прогноз и профилактика хореи Гентингтона

Болезнь без должной медицинской помощи часто имеет осложнения, среди которых пневмония и заболевания верхних дыхательных путей, сбои в работе сердца, серьезные психические расстройства. Кроме того, человек может сам себе нанести травмы из-за неосторожного движения конечностями. Перечисленные осложнения в большинстве случаев становятся причинами летального исхода.

При раннем обращении к врачу продолжительность жизни составляет около 50 лет. Это при условии, что заболевание проявило себя в возрасте 30 лет. Если человек страдает от хореи Гентингтона с детства, то прогноз не такой утешительный: прожить он сможет всего 10-15 лет от момента появления первых симптомов.

Специфической профилактики нет. В целом стоит придерживаться таких основных правил, чтобы снизить риск возникновения осложнений:

правильно питаться;
исключить вредные привычки;
регулярно проходить осмотр у невропатолога;
снизить количество стрессов;
достаточно отдыхать.

Профилактика болезни

Если у человека в роду есть больные хореей, то возникает необходимость проведения генетического анализа на наличие дефектного гена. Если таковой будет обнаружен, то носителю противопоказано иметь детей с целью предотвращения их заболевания.

Потому как даже если наследник больного родителя не страдает проявлениями данного недуга, то риск его развития у будущего ребенка составляет 25%.

Предотвратить же болезнь не представляется возможным, так как она заложена на генетическом уровне.

Из всего вышесказанного можно заключить, что основной способ борьбы с болезнью Гентингтона – это раннее выявление признаков заболевания и своевременное обращение за помощью к врачу.

А единственный способ предотвратить развитие хореи в своем роду – это отказаться от идеи иметь собственных детей в том случае, если у вас в семье есть родственники, страдающие от данного недуга.

Генетические исследования

Заподозрив у человека такую неврологическую болезнь, как хорея Гентингтона, специалист назначает больному генетическое обследование. Далеко не каждая клиника оборудована для этих целей. Тем не менее, подтвердить предварительный диагноз и убедится в присутствии дефектного гена необходимо.

Поскольку тип наследования хореи аутосомно-доминантный, то помимо самого больного, желательно изучить биоматериал от его родителей или иных близких родственников. Мутированный ген находится на четвертой паре хромосом. Он кодирует белок генгтингтона, который важен для полноценной деятельности нейронов в головном мозге.

Генетическое заболевание провоцирует образование аномально длинной цепочки белка генгтингтона – он распадается на токсичные мелкие фрагменты. При их чрезмерном скоплении ив нейронах нарушается адекватная деятельность клеток.

Материалом для исследования чаще всего выступает кровь, взятая у человека натощак из вены. Реже – ворсинки хориона, либо амниотическая жидкость. Если требуется срочная дородовая диагностика хореи. При синдроме Гентингтона количество нестабильных тринуклеотидных комплексов ЦАГ составляет от 37 до 87. При этом, чем их больше, тем раньше дебютирует патология.

Симптомы

Первые симптомы хореи – это гиперкинез:

По началу непроизвольные движения появляются только в одной из конечностей, они возникают приступообразно, и пациент в состоянии подавлять их усилием воли.
Со временем насильственные движения становятся всё более частыми, затем – постоянными, в них вовлекаются всё новые группы мышц – конечности, туловище, шея, мимическая мускулатура.
Со временем гиперкинез охватывает большинство скелетных мышц, походка пациента становится пританцовывающей, сопровождается ненужными движениями, непроизвольными жестами, гримасами.
Гиперкинезы рук не позволяют пациенту выполнять точные манипуляции, затем лишают его возможности самостоятельно одеваться, питаться и выполнять элементарные гигиенические процедуры.
Постоянные гримасы делают речь крайне неразборчивой. В гиперкинез может вовлекаться и гортань, и в таком случае нарушается не только речь, но и дыхание.
Помимо гиперкинеза, есть и ещё один важный двигательный симптом – тонус мышц неуклонно снижается, что в сочетании с непроизвольными движениями приводит к инвалидизации пациента.
На поздних стадиях больной не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом или оставаться прикованным к кровати.

Содержание

Одно из проявлений ревматизма может развиваться как самостоятельная болезнь. Ревматическая хорея — это разновидность нервного заболевания, которое проявляется быстрыми и беспорядочными движениями (подергиваниями) рук, ног, туловища и лица.

Сокращение мышц проходит не синхронно, увеличивается при волнениях, умственных напряжениях и исчезает полностью во время сна. Чаще всего, малая (ревматическая) хорея у детей начинает проявляться в школьном возрасте. Дети до 6 и после 15 лет болеют крайне редко. Девочки более подвержены заболеванию, чем мальчики.

Классификация

Исходя из клинических проявлений заболевания, выделяют следующие формы:

(классическая) хорея. Развивается чаще всего после 40 лет, характеризуется избыточными движениями со снижением мышечного тонуса и низким проявлением психической симптоматики. Течение заболевания медленное, причем иногда оно проявляется настолько поздно, что симптомы не обнаруживаются вплоть до смерти человека.
Ювенильная форма, или вариант Вестфаля. Передается по отцовской линии и проявляется раньше, на 10-20 годах жизни, в клинической картине преобладает снижение тонуса мышц, а гиперкинезы выражены меньше. Протекает быстрее и имеет неблагоприятное течение с ранним летальным исходом.

Выделяют психологическую форму заболевания, которая выражается деменцией и другими изменениями психики. Гиперкинезы в данном случае выражены слабо.

Формы

наследственные формы. Сюда относят хорею Гентингтона. Это наследственная болезнь бывает двух видов: хроническая с поздним началом и не прогрессирующая с ранним началом;
хорея при экстрапирамидных болезнях. Такой тип часто развивается при синдроме Леша-Найхана, гепатоцеребральной дистрофии;
вторичные формы. Возникают при поражении базальных структур мозга. Причины могут быть различными – инфекция, травма и прочее. К вторичным формам относится малая хорея. Она развивается из-за попадания в систему кровообращения стрептококковой инфекции. Источником могут послужить кариозные зубы, воспалённые миндалины. «Органы-мишени» для инфекции: суставы, клапаны сердца, мозг. Болезнь в большинстве клинических случаев поражает маленьких детей, организм которых ослаблен. Для неё характерно рецидивирующее течение.

Хорея Гентингтона

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

Основная опасность хореи – это психические нарушения.

Данный недуг в большей степени проявляется у детей, однако, имеются свидетельства о возникновении недуга и у взрослых.

Способы терапии

Если хорея сиденгама находится в острой форме, тогда потребуется в обязательном порядке лечь в стационар. Больному следует соблюдать постельный режим, а также находиться в спокойной обстановке. Быстрому выздоровлению от малой хореи поспособствует сон, именно поэтому врачи будут успокаивать нервную систему.

Важно будет ограничить физическую активность пациента. Врачи при хорее сиденгама часто назначают пирамидон, а также средства, в составе которых имеется кальций. Важно пациенту принимать витаминные комплексы, чтобы можно было улучшить своё самочувствие. Лечение малойхореи в редких случаях может осуществляться гипофизарными гормонами.

Если ребенок уже идёт на поправку, тогда ему для восстановления мелкой моторики рекомендовано вязать, рисовать, лепить или заниматься шитьём. При этом при лечении ревматической хореи следует гулять на свежем воздухе хотя бы два часа в суки.

Непосредственно лечебные процедуры призваны улучшить кровоснабжение голоного мозга, а также метаболизм. Нередко требуется оказать противовоспалительное действие. Для этого при малой хорее сиденхема нередко назначают соленые хвойные ванны, УВЧ лобной доли, электрофорез натрия салицилата, ультрафиолетовое облучение.

Если у ребёнка была хорея сиденгама, тогда родители должны пересмотреть рацион его питания. Важно добавить больше витаминов, а также продуктов, которые содержат белок. В частности при ревматической хорее будут полезны творог, рыба, нежирное мясо, а также молоко.

Для того чтобы быстрее излечить хорею сиденгама, ребёнку нужно будет получать больше положительных эмоций. Также обязательно нужно постоянно наблюдаться у врача, потому как нужно внимательно следить за состоянием пациента. В большинстве случаев лечение малой хореи даёт хорошие результаты, если длительное время осуществлять полезные для человека процедуры.

Не допустите повтор недуга!

Как правило, хорея может повторно настичь ребенка под воздействием ряда причин. Особенно важно следить за тем, чтобы организм не был подвержен ослаблению. Переутомление, инфекционные недуги и чрезмерные волнения вполне могут привести к всплеску повторного заболевания. Иногда родителям кажется, что выздоровевший малыш не спешит вникать в их взрослые дела. Это не совсем так. Малейшая ссора между мамой и папой способна вернуть ребенка в состояние, при котором начинают появляться признаки хореи.