Миопатия Дюшенна: как продлить жизнь человека с генетическим заболеванием

Миопатия глаз – недуг, при котором отмечается патологическое расстройство видимости, произошедшей по причине изменения преломляющих функций зрительного аппарата. Если не предпринимать должных мер, болезненный процесс интенсивно прогрессирует, способно вызвать сильное ослабление зрения, вплоть до слепоты. При первых симптомах важно обратиться к врачу за помощью. Заболевание может появиться на одном зрительном органе, но нередко наблюдаются случаи с миопатией на обоих глазах.

Причины и факторы риска

Первичная миопатия – генетически обусловленное заболевание. Непосредственный механизм, запускающий цепь патологических реакций и приводящий к нарушению метаболизма в мышечных клетках, пока невыяснен. Согласно существующей теории дефектных мембран, первичная патология кроется в плазматической мембране мышечных волокон, что приводит к бесконтрольному проникновению кальция, активирующего ферменты (протеазы), которые разрушают мышечную ткань. Происходит повышение уровня креатинфосфокиназы, что приводит к неспособности мышц удерживать и связывать креатин; уменьшается содержание АТФ (аденозинтрифосфат, главный донор клеточной энергии), результатом чего является атрофия мышечных волокон.

Нередко проявления миопатии возникают (а также усиливаются уже имеющиеся) под влиянием неблагоприятных провоцирующих факторов, к которым относятся:

• инфекционные заболевания;
• интоксикации;
• физическое и психоэмоциональное перенапряжение.

Большинство миопатий наследственного происхождения, часть из них связаны с Х-хромосомой

Приобретенные формы миопатии обусловлены заболеваниями, вызывающими повреждение нервов, обменными расстройствами, токсическим воздействием, интенсивным воспалительным или опухолевым процессом.

Для миопатии Дюшенна характерна псевдогипертрофия икроножных мышц, эта форма также называется псевдогипертрофической

Общими для большинства миопатий являются следующие симптомы:

1. Слабость мышц появляется и медленно нарастает, имея двусторонний (симметричный) характер.
2. Парестезии (нарушения чувствительности в виде покалываний, жжения, мурашек) в конечностях отсутствуют.
3. Отсутствие болезненности в мышцах, несмотря на нарастающую слабость.
4. В большей степени слабость затрагивает проксимальные (верхние) отделы конечностей (дистальные, или нижние чаще страдают при полинейропатии различной этиологии). Это проявляется тем, что становится затруднительным подъем по лестнице, расчесывание, умывание.
5. Отсутствие нарушений функционирования тазовых органов.
6. Отсутствие нарушений глубоких рефлексов (изредка могут быть незначительно понижены).
7. Слабость лицевых мышц проявляется в невозможности вытянуть губы для свиста или поцелуя, невозможности зажмурить (или, напротив, широко открыть) глаза.

Диагностика

Возможно антенатальное выявление патологии по результатам исследования околоплодных вод (амниоцентеза).

Диагностика семейных форм и типичных случаев миопатии обычно не представляет сложности. Клиническое обследование выявляет мышечную слабость, как правило, изменяющуюся в течение дня. Пациента просят надуть щеки, вытянуть губы, зажмуриться, а затем быстро открыть глаза (вызывает затруднение). Проверяют наличие двоения в глазах, дизартрии, дисфагии. Исследуется сила подвздошно-поясничных и дельтовидных мышц, мышц сгибателей и разгибателей шеи (сгибатели более слабые, чем разгибатели).

Характерен так называемый миотонический феномен: больной, изо всех сил сжав кулак, не может его разжать.

В сомнительных случаях прибегают к следующим методам диагностических исследований:

• игольчатая электромиография – определяется миопатический паттерн, для которого характерна сниженная амплитуда М-ответа, при этом усиленная интерференция и полифазность потенциала;
• магниторезонансная томография (МРТ) мышц – определяется жировое и/или соединительнотканное перерождение мышечных волокон;
• биопсия мышц – позволяет подтвердить диагноз и дифференцировать ряд миопатий;
• исследование креатин-креатининового обмена – для миопатии характерно наличие креатинурии, повышение уровня креатинкиназы в сыворотке крови (особенно при псевдогипертрофической миопатии);
• генетическое исследование, включая молекулярно-генетический анализ, генетическое тестирование членов семьи, особенно способных к деторождению.

Электромиография — метод, используемый в диагностике миопатий

При приобретенных миопатиях диагностический поиск зависит от первопричины, например, при тиреоидной форме проводят определение уровня гормонов щитовидной железы.

Дифференциальная диагностика

Врожденные миопатии у детей следует дифференцировать с атонико-астатической формой детского церебрального паралича (ДЦП) и диспластическими кифосколиозами неясной этиологии.

Диагностические мероприятия

Визит к офтальмологу затягивать не рекомендуется, поскольку очень велик риск потери зрения. Если у пациента возникают нарушения зрительной функции, важно точно определить их причину. Медик проведет опрос пациента, во время которого выясняет, насколько давно возникли проблемы со зрением и имеются ли подобные патологические симптомы у близких родственников. В случае, когда подобные проблемы обнаруживаются у членов семьи, диагностический процесс протекает, как правило, достаточно легко. Если же типичной симптоматики заболевания у родственников пациента не наблюдается, диагностические мероприятия существенно затрудняются.

В первую очередь при этом необходимо исключить заболевания нервной системы. Наибольшую сложность во время диагностики представляют большие группы миопатических синдромов, спровоцированные эндогенными и экзогенными и патологиями. К примеру, миопатия зрительных органов часто возникает при первичном амилоидозе и миоглобинурии. Для постановки правильного диагноза пациенту требуется пройти такие обследования:

• анализ ферментов крови;
• электромиография;
• биопсия мышечной ткани.

Диагностика миопии, как следствия данного патологического процесса, обычно не составляет особого труда и предусматривает проведение следующих мероприятий:

• проверка зрения с помощью таблиц Сивцева;
• периметрия (изучение полей зрения);
• офтальмоскопия глазного дна;
• онометрия (измерение внутриглазного давления);
• ультразвуковое исследование;
• офтальмометрия (определение оптической силы роговицы);
• скиаскопия (изучение движения тени в зоне зрачка);
• тонография (изучение продукции и процессов оттока внутриглазной жидкости).

Лечение миопатий

В настоящее время не существует возможности излечения врожденной миопатии, однако адекватная терапия помогает справиться с симптомами заболевания и замедлить его прогрессирование. Пациенты с миопатией должны наблюдаться терапевтом, неврологом, кардиологом и ортопедом. Лечение длительное, в большинстве случаев пожизненное. Пациенты получают его как амбулаторно, так и в стационаре. Периодически проводится контроль путем проведения обследования, и при необходимости в схему терапии вносятся изменения.

Трансларна – препарат, применяющийся в лечении миопатии Дюшенна

Лечение приобретенных миопатий

Лечение приобретенных миопатий, или миопатических синдромов в целом такое же, однако основной задачей является устранение основной патологии. Например, важным условием лечения алкогольной миопатии является полный отказ от употребления алкоголя и дезинтоксикация, тиреоидной – коррекция тиреоидных гормонов, стероидной – отказ от причинных лекарственных препаратов.

Сопутствующие болезни

Иногда миопатия глаз появляется при сопрягающихся патологиях:

• полимиозит – системное воспаление мышц (часто тканей поперечно-полосатой мускулатуры);
• миоглобинурия – синдром, отмечается в урине пигмент миоглобина; возникает при распаде мышечного белка;
• первичный амилоидоз – расстройство метаболизма, сопровождающийся появлением и отложением в мышцах амилоида;
• гликогеноз – так называют синдромы, вызванные генетическими дефектами ферментов, фигурирующих в расщеплении гликогена.

Терапевтические меры в борьбе с миопатией зрения должны предприниматься индивидуально. Раннему обнаружению болезни способствует выполнение биопсии. Недуг может иметь злокачественную природу, тогда процесс усугубится, и последствия будут куда серьёзнее. Виновником прогрессирования миопатии становятся вредные привычки.

Что такое миопия, её стадии у ребёнка

Миопатия — отклонение в работе зрительного аппарата. Оно заключается в том, что малыш видит дальние предметы и объекты нечёткими и размытыми. Врачи объясняют такое состояние тем, что световые лучи от предметов вдалеке сводятся в плоскости перед сетчаткой глаза, а не на ней.

Выделяется несколько стадий развития миопатии:

• слабая — до -3 дптр;
• средняя — от 3,35 до 6 дптр;
• высокая — от — 6 дптр.

Для коррекции зрения назначается очки. Дети с таким диагнозом должны регулярно посещать врача для отслеживания динамики падения зрения.

Полезное видео

Миопия у детей:

Лечебные методики

Важно!

Чем раньше начать лечить ребенка, тем больше у него шансов на достаточно высокое качество жизни.

Лечение сводится к следующим мероприятиям:

• инъекционное введение аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) курсами;
• ионофорез;
• витаминизация;
• препараты для улучшения кровообращения;
• массаж;
• использование больным ортопедических средств коррекции;
• применение препаратов для лучшей нервно-мышечной проводимости;
• терапия гормонами;
• и др.

Наследственная форма заболевания полностью не вылечивается, но возможно направленно устранить основные симптомы путем:

• ортопедической коррекции;
• обычной и дыхательной гимнастики.

Иногда требуется хирургическое вмешательство. Оно направлено на коррекцию сколиоза, возникающего на фоне основного недуга.

Перспективными методиками лечения миопатии являются: использование стволовых клеток и генотерапия.

Обзор миотонической мышечной дистрофии

Миотоническая мышечная дистрофия, которую иногда называют просто миотонической дистрофией, представляет собой тип мышечной дистрофии. По оценкам, это заболевание затрагивает около одного из 8000 человек во всем мире. Существует два типа миотонической мышечной дистрофии, описанные как тип 1 (СД 1) и тип 2 (СД 2). СД 1 также называется болезнью Штейнерта.
Миотоническая мышечная дистрофия вызывает слабость скелетных мышц и внутренних органов, включая сердце, мышцы, которые стимулируют дыхание, и мышцы пищеварительной системы. Миотоническая мышечная дистрофия обычно также характеризуется задержкой мышечного расслабления.

Как происходит формирование зрения у детей?

Родители должны тщательно следить за здоровьем малыша. На каждом возрастном этапе происходят определённые изменения в строении глаза.

Возрастные особенности глаза

В течение первой второй недели жизни дети практически не реагируют на зрительные стимулы. Острота зрения намного слабее, чем у здорового взрослого человека. Это объясняется тем, что сетчатка формируется постепенно. Поле зрения довольно узкое.

СПРАВКА. На второй и третьей неделе жизни новорождённый уже может фиксировать взгляд на источнике света.

Ближе к 5 неделе у малыша появляются координированные движения в горизонтальном направлении. Однако, он ещё не способен следить за движущимися предметами.

На протяжении первого года жизни ребёнка наблюдаются следующие возрастные изменения:

1. В первый месяц грудничок уже может фиксировать взгляд на глаза взрослого человека.
2. Второй месяц характеризуется тем, что малыш осваивает ближнее пространство. Он фокусирует взгляд на игрушках, у него появляются первые представления об объёмности некоторых предметов. В этот период дети любят смотреть на простые и контрастные фигуры.
3. На 3-5 месяце движения глаз развиты хорошо. Острота зрения постепенно увеличивается.
4. С 6 месяца малыш активно осматривает окружение. Для него особенно важны зрительные образы. Ребёнок может брать предметы и рассматривать их. Формируется зрительное представление о расстоянии между объектами.
5. Седьмой месяц характеризуется тем, что малыш замечает самые мелкие детали в окружающей среде.
6. На 8-9 месяце своей жизни ребёнок воспринимает не только предмет в целом, но и его отдельные части. Если как-то предмет исчезнет с поля его зрения он начнёт его искать.

От 1 года до 2 лет движения глаз и рук синхронизируются. Он понимает простые жесты, например, «нет» или «пока».

ВАЖНО. К 3-4 годам зрение детей становится практически таким же, как и у взрослого человека.

Новорождённые не могут различать цвета. Это объясняется неразвитым зрительным анализатором. Способность цветовой дифференциации возникает ближе к 2 месяцам. Окончательное формирование цветового зрения заканчивается в 4-5 лет.

Общие сведения

Характерной чертой болезни является нарушение обмена веществ в скелетной мышечной ткани. Мускулы больного ребенка утрачивают функцию частично или целиком, то есть в них появляется слабость, уменьшается объем движений. Качество жизни значительно снижается. Источник: Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Климкин А.В. ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ И МИОПАТИЯ КРИТИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ У ВЗРОСЛЫХ И ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ПРОГНОЗ, ЛЕЧЕНИЕ // Современные проблемы науки и образования. – 2012. – № 5

Эта патология обычно имеет наследственную форму и может диагностироваться у детей любого возраста. Она не угрожает жизни, за исключением тех случаев, когда происходит атрофия сердечной мышцы и дыхательной мускулатуры. Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/ Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples and John Nemunaitis Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009; 3: 181–190.

Болезнь имеет ряд осложнений:

• развитие дыхательной недостаточности;
• ограничение подвижности;
• паралич;
• застойные воспаления легких;
• депрессивный, суицидальный настрой больного;
• повышенный риск летального исхода.