Признаки
Для детей, страдающих синдромом, характерна задержка развития в умственном и физическом плане. Кроме того, болезнь Дауна способствует нарушению в работе органов, что обеспечивает большое количество сопутствующих заболеваний. К ним относятся:
- проблемы с сердечно-сосудистой системой – врожденный порок сердца;
- злокачественные опухоли – лейкемия, рак печени;
- заболевания щитовидной железы – гипотиреоз;
- заболевания ЖКТ (желудочно-кишечного тракта) – болезнь Гиршпрунга;
- бесплодие у мужчин;
- заболевания нервной системы – эпилепсия, болезнь Альцгеймера;
- аномалии опорно-двигательной системы – дисплазия тазобедренных суставов, искривление пальцев;
- простудные заболевания.
Внешние признаки тоже выделяют пациента с даунизмом среди остальных. Так, факторы заболевания следующие:
- короткая, толстая шея;
- маленький рост;
- увеличенные глаза;
- раскосые глаза;
- короткие конечности;
- маленькая голова;
- плоское лицо;
- кривые пальцы;
- широкий приоткрытый рот из-за слабости мышц лица.
Если говорить об умственном развитии людей с синдромом Дауна, можно выделить следующие признаки даунизма:
- низкую концентрацию внимания;
- скудный словарный запас;
- отсутствие абстрактного мышления;
- развитие, которое задерживается на уровне ребенка семилетнего возраста.
- Скрининг 1 триместра — расшифровка результатов. Биохимический скрининг крови и УЗИ обследование беременной
- Что такое скрининг при беременности. Сколько раз и на каком сроке делают скрининг беременной женщине
- Синдром преждевременного старения у детей и взрослых — причины возникновения, диагностика, лечение и прогноз
У новорожденного
С рождения опытные акушеры при осмотре больного могут определить наличие заболевания. У большинства детей с даунизмом отмечаются следующие признаки:
У взрослого
С годами большинство врожденных внешних признаков заболевания становятся более выраженными. Кроме того, у взрослых с даунизмом появляются новые симптомы. Так, средний рост у пациента с синдромом ниже, чем у нормальных людей, на 20 см. О заболевании свидетельствуют и низкий глухой голос, неуклюжая походка, опущенные плечи, сгорбленная спина, неловкие движения, детское выражение лица. После достижения 35 лет появляются ранние морщины и другие факторы старения, ведь большинство больных даунизмом не доживает до 55.
Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна
Кариотип (набор хромосом) у здорового человека состоит из 23 пар, а у пациента с даунизмом 21-я хромосома не удвоенная, а утроенная, поэтому вместо 46 их 47 на каждую клетку организма. Различают 3 типа:
- Простая полная трисомия – дополнительная копия 21 хромосомы есть в каждой клетки. Тип синдрома случается в 95%.
- Мозаичная форма – 21 хромосома расположена не во всех клетках, а лишь в 10%. Такой тип даунизма слабо выражен, но влияние на развитие ребенка имеет. В большинстве случаев, пациенты с мозаичной формой синдрома могут добиться тех же успехов, что и здоровые. Бывает в 1-2% случаев.
- Робертсоновская Транслокация – в 21 паре находится одна целая хромосома, и одна, состоящая из двух слипшихся. Данная форма синдрома развивается в 4% случаев.
Как развивается ребенок с синдромом Дауна
При рождении проводится ряд исследований для выявления врожденных заболеваний, после чего врач назначает комплекс лекарств и программу лечения для уменьшения влияния синдрома на здоровье пациента с синдромом. Процесс общего развития больного даунизмом происходит гораздо медленнее, чем у здоровых детей. Ускорить его помогут специальные программы для коррекции: гимнастика для моторики, массаж для укрепления здоровья, прививание навыков самостоятельности, занятия для полноценного общения со сверстниками.
Отклонения физического развития при даунизме очень распространены. Неправильная работа сердечного клапана приводит к образованию отверстия, через которое проходит кровь, что приводит к пороку сердца. Заболевания легких отмечаются лишь в редких случаях. То же касается печени, почек, селезенки. Брюшные мышцы ослаблены, из-за чего развивается пупочная грыжа, выпирает живот. С возрастом она затягивается самостоятельно. У некоторых детей с синдромом перечисленных нарушений может не быть.
Умственное развитие, в основном, присутствует в средней или легкой форме. Так, в сравнении со здоровым трехмесячным ребенком, который улыбается на голос родителей, поворачивает голову при знакомых звуках, малыш с даунизмом не проявляет никаких эмоций. Специалисты утверждают, что на развитие больше влияет воспитание личности, коррекция поведения, чем умственные способности. При должной заботе и любви родителей, даже больные синдромом могут добиться успехов в жизни.
- Что такое аутизм и как он проявляется у детей и взрослых — причины и признаки синдрома, помощь в адаптации
- Болезнь Стилла — причины и симптомы у детей и взрослых, методы лечения и профилактики
- Мраморная кожа у ребенка, причины возникновения на руках и ногах и лечение
Степени тяжести
Умственная отсталость при даунизме имеет 3 степени тяжести, которые зависят от врожденных факторов и воспитания:
- Дебильность. Характеризуется небольшой недоразвитостью психики, отсутствием способности широко мыслить, примитивным мышлением. Тип синдрома встречается в 5% случаев.
- Имбецильность. Выражается в неспособности абстрактно и обобщено мыслить, среднем уровне недоразвитости. Форма даунизма отмечается в 75% случаев.
- Идиотия. Форма синдрома, при которой пациент с даунизмом не может самостоятельно себя обслуживать. Уровень умственной отсталости не позволяет научить этому больного даунизмом. Встречается в 20% случаев.
Причины
Возникновение заболевания не связано с национальностью, здоровьем, образом жизни и наличием вредных привычек родителей у ребенка с даунизмом. На развитие пациента с синдромом влияют возраст матери и отца, половые связи между родственниками и наследственность. Самым значимым является возраст матери, зависимость риска рождения больного даунизмом следующая:
- до 25 лет – 1 к 1400;
- до 30 – 1 к 1000;
- в 35 – 1 к 350;
- в 42 – 1 к 60;
- в 49 – 1 к 12.
Причины возникновения при беременности
Только лишняя хромосома у человека вызывает даунизм, других причин нет. Она появляется в результате нарушения созревания половых клеток, когда 23-й паре не удается разойтись правильно. В некоторых случаях, употребление психотропных веществ и алкоголя, курение в период беременности могут нарушить генетический материал, вызвав аномалии, что приведет к заболеванию у пациента.
