Синдром Клайнфельтера – на что обратить внимание родителям мальчиков?

Синдром Клайнфельтера — распространенный генетический недуг, обусловленный дефицитом гормона тестостерона. Клиническую картину и особенности патологии впервые описали в 1942 году американские врачи Г. Клайнфельтер и Ф. Олбрайт. В честь одного из них аномалия получила свое название. Эта хромосомная болезнь регистрируется у одного или двух мальчиков из тысячи новорожденных. У больных в кариотипе присутствует хотя бы одна дополнительная женская хромосома. Патология не создает проблем таким детям до начала пубертатного периода.

Синдром Клайнфельтера — самая распространенная генетическая патология, а также не менее популярное эндокринное заболевание, которое часто остается нераспознанным. В структуре эндокринной патологии оно уступает лишь сахарному диабету и тиреотоксикозу. Первичная форма гипогонадизма сопровождается плохим функционированием секреторной ткани яичек, неполным развитием внутренних и наружных половых органов, недоразвитием вторичных половых признаков, нарушением белкового и жирового обмена веществ. Заболевание не передается по наследству, поскольку больные мужчины абсолютно бесплодны.

Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на данных кариотипирования, результатах определения в крови половых гормонов, спермограммы, УЗИ мошонки и морфологического изучения биоптата яичек. В настоящее время этиологическое лечение хромосомных аномалий не разработано. Современные терапевтические методики позволяют сгладить основные симптомы болезни и нормализовать социальную жизнь носителей более двух половых хромосом. Больным назначают гормоны, проводят оперативное вмешательство — мастэктомию. Синдром Клайнфельтера – неизлечимая патология.

Синдром Клайнфельтера – что это такое?

Пол ребенка определяется сочетанием половых хромосом. В яйцеклетках они только одного вида – X, женского. Сперматозоиды могут нести как аналогичные хромосомы, так и мужские – Y. Если яйцеклетка будет оплодотворена гаметой X, получится комплект XX, и родится девочка. Когда самым быстрым становится сперматозоид с мужским геном, образуется набор XY, и семья ожидает мальчика.

Этиология

Синдром Клайнфельтера обусловлен мутацией генов, приводящей к удвоению женской половой хромосомы в кариотипе мужчины. Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза либо митоза может быть обусловлено различными факторами. Самыми распространенными среди них являются:

Вирусы,
Неполноценность иммунной системы матери или отца,
Плохое экологическое состояние окружающей среды,
Дети от родственных браков,
Ранний или поздний возраст матери,
Наследственные патологии в предыдущих поколениях.

Мальчики с синдром Клайнфельтера вместо нормального мужского генотипа ХУ приобретают одну У хромосому и несколько Х хромосом. Такое изменение генетического набора приводит к появлению особых внешних данных, незначительному снижению интеллекта и развитию целого ряда сопутствующих заболеваний.

Повышение концентрации фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов в крови приводит к фиброзу, гиалинозу и атрофии семенных канальцев. Яички перестают развиваться, становятся маленькими и плотными. Облитерация семенных канальцев заканчивается развитием азооспермии и бесплодия.

Синдром Клайнфельтера – причины возникновения

Пока не установлено, почему у некоторых мальчиков появляется лишняя хромосома в половой паре. Есть только теории, из-за чего может возникать синдром Клайнфельтера – причины, предположительно провоцирующие аномалию:

вирусные инфекции;
слишком ранняя или поздняя беременность;
кровное родство между отцом и матерью;
неблагоприятная экология.

Синдром Клайнфельтера не передается по наследству. Присутствие одной или нескольких хромосом в половой паре в большинстве ситуаций вызывает бесплодие в зрелости. Больной рассматриваемой патологией не способен иметь наследников с аналогичной генетической мутацией. Лишняя хромосома может иметь как отцовское, так и материнское происхождение, но у женщин она обнаруживается чаще (67% случаев).

Описание заболевания

Кариотип пациента содержит женские хромосомы (47, XXY), в результате чего наблюдается нарушение процесса полового созревания. Первые признаки синдрома описаны в записях Гарри Клайнфельтера в начале 40-х годов XX столетия: кариотип 47, XXY встречался примерно у 1 из 800 рожденных мальчиков.

Выделяют следующие причины развития подобного нарушения и удвоения женской хромосомы у мальчиков: неблагоприятные условия жизни, генетическая предрасположенность, половые отношения между родственниками.

Синдром Клайнфельтера – симптомы

Это заболевание никак себя не проявляет в период внутриутробного развития и в раннем возрасте. Синдром Клайнфельтера у новорожденных визуально обнаружить нельзя, младенец имеет нормальные физические характеристики (рост, вес, окружность головы) и правильно сформированные гениталии. Первые симптомы патологии наблюдаются с 5 до 8 лет, но их крайне сложно заметить и ассоциировать с генной мутацией:

подверженность вирусным и бактериальным инфекциям;
незначительное отставание в моторном и речевом развитии;
длинные ноги (по сравнению с туловищем);
высокая талия;
резкие и частые смены настроения;
утомляемость;
приступы апатии и безразличия;
склонность к асоциальному поведению.

По мере взросления прогрессирует и синдром Клайнфельтера – признаки становятся более выраженными к моменту полового созревания:

остеопороз;
деформация грудной клетки;
акроцианоз;
брадикардия;
врожденные пороки сердца;
неправильный прикус;
астигматизм;
птоз век;
косоглазие;
нистагмы;
сильная потливость стоп и ладоней;
умственная отсталость;
маниакально-депрессивные состояния;
низкий IQ;
деформация ушных раковин;
агрессивное поведение;
широкий и плоский нос с вздернутым кончиком;
большой рот;
далеко расставленные глаза;
наличие злокачественных новообразований;
головные боли и приступы артериальной гипертензии;
эпилепсия;
желчнокаменная болезнь;
сахарный диабет;
шизофрения;
импотенция;
бесплодие;
варикозное расширение вен;
склонность к наркомании, алкоголизму, гомосексуализму.

Классификация и клинические проявления

Принято разделять несколько вариантов заболевания. Все они связаны с особенностями изменений, происходящих в генетическом материале пациента. Выделяют пять основных кариотипов синдрома Клайнфельтера:

47XXY считается самым распространенным. При данном типе патологии отмечается значительное снижение концентрации сперматозоидов в эякуляте, вплоть до их полного отсутствия. Именно данный феномен обуславливает бесплодие у мужчины.
Кариотип 48XXYY имеет фенотипические проявления в виде высокого роста человека, а также азооспермии. Регистрируется и ряд психологических особенностей таких пациентов. Эти личности характеризуются как скромные, агрессивность наблюдается лишь в редких случаях. Отмечается также замедление речи.
Кариотип 48XXXY может не сопровождаться выраженными клиническими проявлениями. Рост мужчин с данным нарушением в генетическом коде может быть как средним, так и высоким. Специфическими признаками мутации считается гипертелоризм глаз, а также врожденное искривление пятого пальца на руках. Характер мужчин отличается пассивностью, речь значительно замедлена и монотонна.
Пациенты с 49XXXXY кариотипом подвержены более выраженным поражениям. У них отмечается отставание как в физическом, так и в умственном развитии. Зачастую регистрируются проблемы с социальной адаптацией мальчиков, страдающих от данной формы синдрома Клайнфельтера.
Мозаицизм 45X/46XY сопровождается сглаженными клиническими проявлениями. В отличие от других кариотипов, эта мутация характеризуется сохранением у пациента возможности к оплодотворению. Зачастую мужчины с данной формой заболевания имеют нормальные сперматозоиды, которые обнаруживаются при исследовании эякулята.

Ранние признаки

В большинстве случаев выявить наличие проблемы удается лишь после полового созревания мужчины. Однако отмечается ряд симптомов, которые сопровождают синдром Клайнфельтера еще в детском возрасте:

Особенности телосложения, включающие активный рост в 5–8 лет, высокую талию, длинные тазовые конечности. Мальчики имеют непропорциональное туловище, что может значительно выделять их среди сверстников.
Многие дети, страдающие от данной генетической проблемы, испытывают трудности при обучении и социальных контактах. Пациенты характеризуются также как замкнутые личности, страдающие от недостаточных вербальных навыков.
К числу специфичных симптомов относят также небольшой объем и повышенную плотность яичек. В ряде случаев данное проявление исчезает после прохождения этапа полового созревания. Уменьшенные размеры семенников и пениса сохраняются в течение всей жизни у пациентов с кариотипом 49XXXXY.
Гинекомастия, то есть увеличение объема грудных желез, также считается специфическим симптомом синдрома Кляйнтефера. Подобная гипертрофия является двусторонней и не приносит дискомфорта подросткам. Этот клинический признак успешно контролируется при своевременно начатой гормональной терапии.

Симптомы андрогенной недостаточности

Гипогонадизм имеет как внешние проявления, которые поддаются диагностике даже невооруженным взглядом, так и оказывает выраженное влияние на работу внутренних органов. К числу признаков, сопровождающих заболевание, относят:

Уменьшенное количество растительности на лице и теле. Волосы в области груди у мужчин с синдромом Клайнфельтера отсутствуют, а на лобке растут по женскому типу, то есть их граница представляет собой прямую линию.
Основным симптомом гипогонадизма является уменьшение размеров половых органов, в частности яичек. Семенники имеют небольшой объем и повышенную плотность, причем их роста в процессе развития ребенка не отмечается. В ряде случаев мошонка не имеет характерных для кожи данной области складок и пигментов.
Сниженное либидо, то есть отсутствие стремления к половому контакту, характерное для пубертатного периода. В ряде случаев отмечается полное отсутствие интереса к сексуальным взаимоотношениям. При этом некоторые пациенты с синдромом Клайнфельтера, напротив, заводят семьи и не имеют проблем с потенцией и интимной жизнью.
Бесплодие – основной симптом синдрома Клайнфельтера. В подавляющем большинстве случаев мужчины с данным генетическим заболеванием не способны иметь детей. Исключение составляют лишь пациенты с мозаицизмом в кариотипе. При этом современные достижения медицины в области репродукции делают возможным зачатие, благодаря осуществлению экстракорпорального оплодотворения. При проведении биопсии яичек врачам зачастую удается получить жизнеспособные сперматозоиды.
Мужчины с синдромом Клайнфельтера считаются предрасположенными к нарушениям обмена веществ. Это связано с развитием гормонального сбоя на фоне снижения активности гонад. Пациенты зачастую страдают от сахарного диабета и ожирения. Распространенной жалобой считается и появление мышечной слабости.

Гипогонадизм сопровождается повышенным риском развития остеопороза, а также аутоиммунных поражений, включающих в себя ревматоидные заболевания и системную красную волчанку. Данный каскад реакций связан с выраженным влиянием гормонального фона на соединительную ткань и иммунные процессы, происходящие в организме.

Интеллектуальные и психологические особенности

Показатель IQ у мужчин с заболеванием значительно варьируется. Его уровень во многом определяется кариотипом. В ряде случаев патология сопряжена с различной степенью умственной отсталости. Однако даже при высоком коэффициенте интеллекта пациенты страдают от выраженного снижения вербальных способностей. Данная проблема затрудняет восприятие человеком информации, а также усложняет процесс выражения своих мыслей в словесной форме. С точки зрения психологии, люди с синдромом Клайнфельтера характеризуются как скромные и тихие личности. Лишь у некоторых пациентов отмечается склонность к агрессии и вспыльчивость.

Синдром Клайнфельтера – методы диагностики

Выявить рассматриваемую патологию в пренатальном периоде развития плода помогает стандартное 2-этапное исследование. Важны обе стадии, если подозревается синдром Клайнфельтера – диагностика должна включать инвазивные и неинвазивные методы. Чаще указанная болезнь остается незамеченной до начала полового созревания, поэтому она обнаруживается уже в подростковом или зрелом возрасте.

Синдром Клайнфельтера – пренатальная диагностика

Первый этап исследования предполагает анализ венозной крови будущей матери, находящейся на 11-13 неделе вынашивания. Если в биологической жидкости ненормальное содержание хорионического гонадотропина и плазменного протеина А, женщина входит в группу беременных с риском рождения больного ребенка. На более поздних сроках осуществляется анализ околоплодных тканей или вод (инвазивные методы диагностики):

амниоцентез;
биопсия;
кордоцентез.

Такие техники позволяют с точностью до 99,8% опровергнуть или подтвердить синдром Клайнфельтера – мозаичная форма, часто протекающая скрыто, тоже определяется перечисленными способами. Инвазивные исследования основываются на подробной расшифровке кариотипа клеток из полученных биологических образцов, поэтому они максимально достоверны и надежны.

Синдром Клайнфельтера – анализы

Постнатальная диагностика осуществляется по назначению генетика, эндокринолога или андролога. Болезнь Клайнфельтера помогают выявить следующие методики:

мазок со слизистой оболочки рта;
анализ крови (биохимический, гормональный);
УЗИ мошонки;
биопсия яичек;
исследование рисунка на пальцах;
кариотипирование.

Диагностика

Обнаружить наличие синдрома Клайнфельтера можно на стадии эмбрионального развития при помощи скрининга биохимических показателей крови материи инвазивного пренатального исследования:

Отмечается, что чем больше лишних женских хромосом в кариотипе, тем более выражена заторможенность интеллектуального развития

амниоцетез (срок: между 16 и 18 неделями)– забор пункцией жидкости из околоплодного пузыря;
биопсия хориона (срок: с 9,5 до 12 недель)– анализ ворсинок зародышевой оболочки;
кордоцентез– исследование пуповинной крови.

После забора материала из него экстрагируется ДНК будущего ребенка для изучения в лабораторных условиях на наличие синдрома. Точность вышеперечисленных диагностических процедур составляет 99%. Однако они небезопасны:

возможен выкидыш;
подтекание околоплодных вод;
инфицирование;
кровотечение.

Процент осложнений составляет 1-2%, но назначается подобная диагностика только при наличии показаний: возраст матери более 35, скрининг выявил риск, в семье есть ребенок с синдромом Клайнфельтера, будущие родители состоят в родстве.

Если синдром Клайнфельтера обнаружен, то это не является причиной для прерывания беременности. Ребенок вполне может родиться без склонности к явно выраженным признакам заболевания, а при грамотной гормональной коррекции в пубертатном возрасте не будет отличаться от здоровых. Решение остается за родителями. При повторной беременности вероятность дефектной комбинации хромосом 1%.

После рождения ребенка диагностику осуществляют эндокринологи, генетики и андрологи. При наличии синдрома Клайнфельтера в слизистых оболочках ротовой полости можно обнаружить тельца Барра, что является достаточно достоверным показателем присутствия патологии.

Выявить синдром Клайнфельтера могут следующие методы обследования:

УЗИ мошонки покажет, есть ли аномальные изменения плотности и размеров яичек;
анализ крови на гормоны: при наличии патологии уровень тестостерона понижен, а количество лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов повышен;
исследование спермограммы на наличие жизнеспособных сперматозоидов;
при помощи биопсии яичек выявляется гиалиноз канальцев, гиперплазию клеток Лейдига (источников тестостерона) и уменьшение объема клеток Сертоли, питающих сперматозоиды и вырабатывающих поддерживающие сперматогенез гормоны.

Выявить синдром Клайнфельтера может анализ крови на гормоны

Но самым достоверным методом является анализ кариотипа (кариотипирование). В ряде случаев при невыраженных клинических признаках синдром Клайнфельтера остается нераспознанным пожизненно: мужчина обращается к различным врачам с заболеваниями (проблемами бесплодия, ожирения), причины которых не удается выявить, лечение при этом часто неэффективно.

Как лечить синдром Клайнфельтера?

Полностью устранить представленную генную аномалию нельзя, поэтому терапия направлена на смягчение ее проявлений. Людям приходится постоянно купировать синдром Клайнфельтера – лечение требует пожизненного использования мужских половых гормонов, начиная с пубертатного периода (11-12 лет). Внутренний прием или инъекции тестостерона способствуют нормализации развития репродуктивной системы и ее функционирования.

Дополнительные способы лечения синдрома Клайнфельтера необходимы для облегчения сопутствующих проблем, которые провоцирует описываемое заболевание. Они включают:

закаливание;
профилактику инфекций;
физкультуру;
консультации психотерапевта и логопеда;
стабилизацию веса;
мастэктомию (при необходимости);
соблюдение сбалансированного рациона.

Лечение

Синдром Клайнфельтера — неизлечимое патологическое состояние. Больным показана заместительное и симптоматическое лечение. Фармакотерапия направлена на полную нормализацию общего состояния больного, исчезновение основных проявлений, восстановление вторичных половых признаков.

Гормонотерапия

Заместительная гормонотерапия проводится пожизненно и заключается в назначении препаратов – синтетических аналогов тестостерона, которые вводятся внутримышечно, перорально или сублингвально. «Тестостерона пропионат», «Тестостерона энантат», «Сустанона-250», «Метилтестостерон» являются препаратами выбора. Наиболее популярны инъекционные формы тестостерона. Дозу лекарственного средства подбирает врач индивидуально каждому пациенту. При этом необходим постоянный контроль уровня тестостерона в крови. Своевременно начатое и адекватное лечение придает фигуре мужеподобность, улучшает внешний вид и общее самочувствие больного, возвращает его к полноценной жизни.

«Тестостерона пропионат» необходимо вводить каждые 2-3 дня. Такая монотерапия практически не проводится.
«Тестостерона ципионат» – эфир пролонгированного действия, который необходимо использовать каждые 7-14 дней.
Комбинированные препараты содержат смесь нескольких эфиров тестостерона. Они являются очень популярными в нашей стране. Вводят их также внутримышечно. «Тестостерона капронат» имеет продолжительное действие — до месяца.
В настоящее время фармакологическая промышленность разработала микрокапсулированные лекарственные формы гормона, которые действуют три месяца. Такие препараты имеют существенный недостаток: они вызывают значительные колебания тестостерона в крови, что негативно сказывается на самочувствии больных.

Симптоматическое лечение

При необходимости больным назначают препараты, укрепляющие костную ткань, снижающие кровяное давление, нормализующие уровень глюкозы в крови.
При умственной отсталости используют нейрометаболики и психостимуляторы.
В подростковом возрасте назначаются пластыри на основе тестостерона.
Увеличенные молочные железы удаляют операционным путем. Больным проводят мастэктомию. Криптохизм лечат также с помощью хирургического вмешательства. Операцию проводят детям в возрасте 1-1,5 лет. Неопущение яичка приводит к патологическим процессам в тканях семенных желез и развитию необратимого бесплодия.
Психотерапия показана всем больным с целью повышения трудоспособности и социальной адаптации.
Детям назначают занятия ЛФК, коррекционные занятия с логопедом, закаливание.

Современные методы экстракорпорального оплодотворения позволяют больным с синдромом Клайнфельтера иметь детей. При этом забор генетического материала осуществляют непосредственно из яичка путем его биопсии. Сперматозоидами оплодотворяют яйцеклетки и получают здоровое потомство. Донорская сперма — еще один шанс завести ребенка в семьях, где партнер болен.

Синдром Клайнфельтера – прогноз

Рассматриваемая патология не смертельна, при своевременной и адекватной терапии риск осложнений минимален. Правильное лечение существенно улучшает прогноз, если обнаружен синдром Клайнфельтера – продолжительность жизни мужчин с этой хромосомной аномалией такая же, как и у здоровых людей. При использовании дополнительных методик терапии больные отлично адаптированы в социуме и полностью трудоспособны. Дети с синдромом Клайнфельтера могут развиваться аналогично здоровым сверстникам, главное – вовремя начать применение тестостерона.

Последние достижения в области репродуктивной медицины помогают решить даже проблему бесплодия. Метод экстракорпорального оплодотворения с использованием процедуры ICSI (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида) уже был опробован на больных описанной патологией. Результаты испытаний положительные – рождается абсолютно здоровое потомство.

Клиника

Мальчики с синдромом Клайнфельтера при рождении имеют нормальный рост и вес. Клинические признаки заболевания у них тоже отсутствуют: мошонка и половой член располагаются правильно и симметрично. Обнаружить патологию у новорожденных и грудных детей невозможно. Клиника синдрома Клайнфельтера становится явной только после начала пубертатного периода. Заподозрить заболевание можно и раньше по ряду характерных признаков. У больных мальчиков ноги длиннее, чем у сверстников, талия расположена несколько выше, мускулатура развита слабо. Узкие плечи и широкие бедра придают фигуре определенную женственность. Отложение жира также происходит по женскому типу. Диспропорциональное телосложение — один из характерных признаков данного наследственного заболевания.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера подвержены часто возникающим вирусным респираторным заболеваниям. Это первый тревожный признак, заставляющий родителей и педиатров обратить особое внимание на ребенка. Больные дети поздно начинают ползать, сидеть, ходить, говорить.

Мальчики заметно прибавляют в росте между 6—7 годами. Большинство из них имеют атипичное строение лица. У больных детей часто заметно снижен интеллект и нарушено психическое развитие. Они не успевают в школе, быстро утомляются, плохо воспринимают устную речь, редко заводят друзей, избегают общения с незнакомыми людьми. Психика пациентов лабильна: часто возникают периоды полного равнодушия к происходящим событиям, чередуются радость и печаль, настроение меняется по малейшему поводу. Мальчики плохо адаптируется в социуме. Одни становятся скромными, замкнутыми, тихими и апатичными, другие — импульсивными и резкими, у третьих появляются склонности к криминалу.

У подростков развивается андрогенный дефицит, который проявляется определенными симптомами:

У больных увеличиваются грудные железы. Развивается двусторонняя, безболезненная и необратимая гинекомастия, сохраняющаяся пожизненно. Ранняя гормонотерапия снижает выраженность гинекомастии. Половые гормоны необходимо принимать сразу после постановки диагноза.
У большинства детей обнаруживают патогномоничный признак заболевания – маленькие и плотные яички. При этом половой член имеет размеры, не соответствующие возрасту. Сформированная мошонка часто без складок и пигментации. Простата не обнаруживается при пальпации. Гипогонадизм и гипогенитализм развиваются у всех больных.
Волосы отсутствуют на лице и груди, растут на лобке треугольником. Вторичные половые признаки появляются очень поздно. Ухудшаются показатели спермограммы. Недоразвитие гортани проявляется высоким голосом у больных мужчин.
Крипторхизм или неопущение яичек – врожденная аномалия, которая часто имеется у детей с синдромом Клайнфельтера. Мошонка становится асимметричной, в ней отсутствуют яички, возникает ноющая боль в паху.
Неспецифические симптомы патологии — одышка, бледность кожи, гипергидроз, «жар» в теле, «приливы», покраснение шеи, кардиалгия, аритмия, гипертензия, сменяющаяся гипотензией, нарушение сна и аппетита, депрессивные признаки, отсутствие интереса к жизни, гипотонус кожи.
Возникают боли в костях в результате остеопороза.

Инволюция тестикул сопровождается потерей фертильности. У молодых мужчин 20-25 лет присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохраняется половое влечение. Ближе к 30 годам андрогенный дефицит становится максимально выраженным, что проявляется снижением либидо, уменьшением яркости оргазма и развитием импотенции. Взрослые пациенты часто становятся алкоголиками, наркоманами, гомосексуалами, особенно в условиях стресса. Ослабление полового влечения, нарушение половой функции и бесплодие – наиболее частые признаки, с которыми больные люди приходят к врачу.

Лица с синдромом Клайнфельтера часто страдают коллагенозами, гипо- или гипертиреозом, заболеваниями глаз, имеют аномалии скелета и пороки сердца. Если лечение патологии не начать вовремя, могут развиться тяжелые осложнения и печальные последствия. У больных нарушается психо-эмоциональное состояние, формируется умственная отсталость, появляются суицидальные наклонности, злоупотребление крепкими спиртными напитками, нарушается толерантность к глюкозе, кости становятся хрупкими, усугубляются врожденные пороки сердца, появляются новообразования молочных желез.

Диагностика синдрома Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера диагностируется достаточно сложно и зачастую поздно, когда пациент обращается к врачу по причине бесплодия или нарушения половой функции. Может происходить и еще хуже: больной появляется на пороге амбулатории после 30 лет, уже нажив «букет» сопутствующих болезней.

Очень важно даже на ранних этапах развития мальчика обращать внимание на физиологические особенности и внешние признаки нарушения строения тела, активный рост, мышечный тонус, психическое состояние, способность к восприятию информации и прочее. Так, всегда приоткрытый рот, широко посаженные узкие глаза, деформированность ушных раковин, косоглазие, плоский и короткий нос, избыточный вес, задержка умственного развития могут быть прямыми указателями на наличие синдрома Клайнфельтера.

Тревожным сигналом является и подверженность ребенка частым простудам, вирусным респираторным инфекциям, гриппу, воспалению легких. Они должны насторожить каждого ответственного родителя. Необходимо сигнализировать при малейших симптомах, выходя на дальнейшие этапы диагностики.

Кроме того, стоит обращать внимание и на поведенческие реакции ребенка. Категория больных синдромом Клайнфельтера часто безынициативна, эмоционально неустойчива (есть плаксивость, агрессивность), легко поддается внушению. Такие дети не способны к творческой деятельности.

В период полового созревания диагностика синдрома Клайнфельтера облегчается, поскольку «подсказки» от заболевания начинают поступать, как уже упоминалось, через недоразвитые первичные и вторичные половые признаки.

Во взрослом возрасте нужно пройти следующие методы исследования, которые помогут поставить верный диагноз:

Нарушения психического развития

Умственное развитие мужчин с данной хромосомной аномалией находится в средних пределах. Есть пациенты, чей коэффициент интеллекта ниже среднего, а есть те, у которых он чуть выше. Но у всех больных присутствуют трудности с усвоением больших объемов информации, особенно на слух, а также изложении собственных мыслей грамматически сложными предложениями. Но они хорошо воспринимают материал зрительно или тактильно, могут кратко и ясно объясняться с окружающими, пользуясь простыми предложениями.

Как правило, индивидуальный подход к обучению особенного подростка отсутствует, а к моменту диагностики синдрома Клайнфельтера большая часть учебы уже пройдена, поэтому такие люди обычно робкие, скромные, имеют низкую самооценку, отличаются тонкой душевной организацией.

ВАЖНО! Отмечена предрасположенность особенных подростков к однополым отношениям, алкоголизму и наркомании.

Интеллектуальные и психологические особенности больных с синдромом

Коэффициент интеллекта у пациентов – от ниже до выше среднего. Имеется диспропорция между вербальными способностями и общим уровнем интеллекта, так что им трудно воспринимать большой объем материала на слух, а также строить фразы со сложными грамматическими конструкциями. Это доставляет много неприятностей в процессах обучения. На профессиональной деятельности это также отражается. Специалисты считают больных скромными, робкими людьми с заниженной самооценкой и слишком высокой чувствительностью.

Прогноз

Большинство людей с KS будут жить нормальной, продуктивной жизнью. Симптомы могут быть достаточно мягкими, чтобы оставаться незамеченными.

В тех случаях, когда симптомы ясны и вызывают беспокойство, правильное лечение в нужное время может значительно повлиять на уменьшение или даже предотвращение эффектов.

Требуется дополнительная работа для улучшения показателей диагноза и предоставления более подробных данных о сроках и применении заместительной терапии тестостероном.

В идеале при лечении будут задействованы педиатры, логопеды, врачи общей практики, психологи, специалисты по бесплодию, урологи, эндокринологи.

Осложнения заболевания

Развитие осложнений и степень их выраженности напрямую зависит от того, когда было начато адекватное лечение. Чем раньше поставлен точный диагноз и назначена заместительная гормональная терапия препаратами на основе тестостерона, тем меньшее количество осложнений будет наблюдаться у пациента. Для заболевания характерны слабовыраженные симптомы, поэтому диагностика часто происходит на достаточно позднем этапе жизни для данной патологии: в период полового созревания мальчика. Чем раньше будет выявлено нарушение, тем меньше вероятность развития серьезных осложнений в виде:

Задержки умственного развития.
Различных психических и психологических отклонений: вплоть до алкоголизма, склонности к суициду, асоциального поведения.
Бесплодия.
Склонности к развитию сахарного диабета – в особенности на фоне лишнего веса.

Алкоголизм и асоциальное поведение — возможные осложнения синдрома Клайнфельтера

Подобные осложнения значительно ухудшают качество жизни пациента.

Для людей с синдромом также характерно развитие сопутствующих патологий:

Эпилепсия.
Нарушение усвоения глюкозы.
Обструктивная болезнь легких в хронической форме.
Желчнокаменная болезнь.
Варикозное расширение вен.
Рак груди.
Избыточный вес.

Пациенты с синдромом Клайнфельтера страдают от повышенного давления

Повышение давления.
Ревматоидный артрит.

Возможно развитие психических нарушений в виде маниакально-депрессивного психоза и шизофрении. У пациентов может наблюдаться склонность к употреблению наркотиков и злоупотреблению спиртным, однополым контактам.

Особенности заболевания

Синдром Клайнфельтера – это врожденная генетическая аномалия, при которой в ДНК ребенка мужского пола имеется дополнительная женская хромосома. Более частым явлением считается присутствие одной хромосомы, но иногда их бывает несколько. Результатом такого генетического сбоя являются нарушения работы эндокринных желез: нарушения проявляются по типу первичного мужского гипогонадизма. У представителей мужского пола снижается выработка половых андрогенов (гормона тестостерона), что ведет к отсутствию ярко выраженных вторичных мужских признаков и появлению женских.

Свое название заболевание получило от имени ученого, впервые выполнившего описание набора признаков, характерных для данной генетической аномалии – Гарри Клайнфельтера. Произошло это в 1942 году, при совместной работе с другим ученым – Фуллером Олбрайтом.

ВАЖНО! Постсоветская медицина дала недугу еще одно название – «болезнь Клайнфельтера». Но такого заболевания не существует: синдром – это набор проявлений, сопутствующих патологий, характерных для хромосомного сбоя, которые могут присутствовать или отсутствовать у пациента.

По МКБ-10 недуг имеет код Q-98.0 – Q98.2, Q – 98.4. Отличается различными вариантами соединения хромосом в ДНК-структуре, поэтому проявления его у пациентов происходят по-разному.

Симптоматика

Ребенок, родившийся с таким недугом, появляется с нормальными весовыми показателями и имеет правильную дифференцировку наружных гениталий и обычным размером тестикул. В раннем возрасте среди мальчиков с этим синдромом можно наблюдать частую заболеваемость отоларингологическими болезнями. Каковы еще признаки синдрома Клайнфельтера? Больные больше других подвержены бронхиту и пневмонии. Такие дети, как правило, отстают в моторном развитии, к примеру, они позднее других могут начать держать головку, стоять, сидеть или ходить. Кроме того, у них наблюдается задержка речевого развития. Уже в возрасте восьми лет мальчики с этим синдромом могут отличаться чересчур высоким ростом наряду с диспропорциональным телосложением, которое будет выражаться в наличии длинных конечностей и высокой талии. В допубертатном периоде у человека может обнаружиться двусторонний крипторхизм.

Симптомы в виде умственной отсталости умеренной степени, трудностей установления контактов со сверстниками и нарушений поведения зачастую встречаются среди половины пациентов, страдающих синдромом Клайнфельтера.

Причины

Аномалия Клайнфельтера развивается из-за мутации генов, которая удваивает количество женских хромосом. Это происходит во время внутриутробного развития плода. У 60% мальчиков набор XX перешел от матери. Реже сбой происходит в сперматозоидах. Факторы риска:

плохая экология;
смешение крови – ребенок родился в браке между родственниками;
женщина забеременела до 18 лет или после 35;
генетические аномалии у родственников;
вирусные инфекции во время вынашивания плода.

Диагностика заболевания: тесты и методики

Синдром Клайнфельтера диагностируется просто — достаточно провести кариотипирование, которое точно подтвердит или опровергнет диагноз. Однако основная проблема в том, что такие тесты назначаются крайне редко и никак не в числе скрининговых обследований. Поэтому люди с типом XXY и невыраженными симптомами заболевания могут всю жизнь даже не подозревать о наличии синдрома. При этом с возрастом будут проявляться следующие проблемы:

Бесплодие.
Эректильная дисфункция.
Остеопороз.
Болезни сердца (по некоторым данным, хромосомное нарушение повышает риск развития инфаркта).
Рак молочной железы (увеличение грудных желез дает предпосылки для развития этой болезни у мужчин).

Поскольку синдром широко распространен, врачи работают над тем, чтобы найти эффективные методы диагностики. Трудность в том, что это генетическое заболевание не может передаваться по наследству — мужчины, страдающие синдромом, бесплодны. Другие однозначные факторы риска на сегодняшний день не выявлены, как и причины возникновения патологии.

Обнаружить нарушение можно еще в пренатальном периоде. Для этого ранее предлагалось два вида диагностики:

Биопсия хориона (делается на 9-12-й неделе беременности).
Амниоцентез (делается на 16-18-й неделе беременности).

Оба обследования очень точны, но предполагают хирургическое вмешательство. И хотя риск серьезных осложнений (выкидыши встречаются у 1%) невелик, женщины часто отказываются от диагностики. Мотивируют такое решение тем, что конкретных показаний для проведения обследования нет.

Опасная особенность недуга в том, что больше половины пациентов долгое время даже не догадываются о нем. Диагноз озвучивается уже в ходе комплексного обследования, проводимого в рамках планирования семьи или после тщетных попыток мужчины зачать ребенка. Еще одна возможность диагностировать недуг – поиск причины развития других болезней, которые также оказывают влияние на здоровье репродуктивной системы пациента.

Гормоны и другие методы лечения

Вылечить синдром Клайнфельтера невозможно, однако люди с таким диагнозом могут жить полноценной жизнью. Основная проблема, с которой сталкиваются такие пациенты — нехватка мужских половых гормонов. Именно это приводит к феминизации и проявлению вторичных женских половых признаков. У мальчиков увеличивается грудь, наблюдаются жировые отложения в зоне бедер, не грубеет голос.

Одним из распространенных способов лечения патологии является гормонотерапия. Мужские половые гормоны (тестостерон) назначаются пациентам пожизненно. При этом врачи отмечают, что это лишь часть реабилитации больных синдромом Клайнфельтера. Специалисты Медицинского центра Колумбийского университета (CUMC), которые разрабатывают методику диагностики болезни, подробно изучали истории болезней пациентов с этой патологией. По их данным, у 38% участников с синдромом Клайнфельтера была низкая самооценка, у 26% — плохая самооценка, а у 16% — депрессии. Примечательно, что это показатели взрослых пациентов, получающих замещающую гормонотерапию. «Данные свидетельствуют о том, что лечение тестостероном не может устранить те психоэмоциональные проблемы, с которыми сталкиваются люди с синдромом Клайнфельтера», — отмечает соавтор исследования Елена Фенной.

Чем позже начато лечение, тем менее эффективным оно будет. Например, если синдром диагностирован в детском возрасте, терапия, направленная на профилактику гинекомастии, может полностью предупредить развитие этого отклонения. Взрослые же пациенты должны проходить операцию по удалению молочных желез (мастэктомию).

Без должного лечения изменения внешности отражаются на жизни мальчика и подростка, сильно затрудняют социализацию. Поэтому пациенты, у которых синдром диагностирован во взрослом возрасте, должны наряду с другим лечением посещать психотерапевта.

Люди с синдромом Клайнфельтера, в генотипе которых больше хромосом Х, могут делать операции по смене пола. В этом случае они пожизненно должны принимать женские гормоны.

Признаки заболевания

Синдром Клайнфельтера отличается от большинства заболеваний с нарушением хромосомного набора. Никаких особых признаков ни в младенческом возрасте, ни в детстве у мальчиков не наблюдается. Самые первые симптомы можно заметить в препубертатном периоде. Среди них:

высокий рост у мальчиков в возрасте 5-8 лет;
удлиненные руки и ноги;
высокое расположение талии;
ребенок плохо воспринимает информацию на слух.

Чуть позже в подростковом возрасте можно заметить следующие изменения связанные с синдромом Клайнфельтера:

увеличение груди (гинекомастия);
маленькие яички;
рост волос в лобковой зоне происходит по женскому типу (в форме треугольника);
растительность на лице незначительная или полностью отсутствует;
на груди и других частях тела волосы не растут.

Уже после 25 лет появляется следующая симптоматика:

снижение потенции и либидо;
остеопороз;
ожирение;
бесплодие;
у некоторых больных развивается сахарный диабет и ревматоидный артрит.

Прогноз для пациентов и профилактика

Для пациентов, у которых выявлен синдром Клайнфельтера, характерна нормальная продолжительность жизни. Своевременная диагностика и терапия значительно снижают риск развития серьезных осложнений, пациенты с синдромом хорошо адаптируются к жизни. При этом существует повышенный риск развития и негативного воздействия хронических патологий. Большинство пациентов, у которых выявлен кариотип с удвоенной женской хромосомой, лишены возможности иметь потомство. Однако в последние годы активно решается вопрос о том, чтобы устранить подобное нарушение. В некоторых случаях для успешного процесса оплодотворения может быть использована донорская сперма.

Решить проблему продолжения рода при синдроме Клайнфельтера можно с помощью донорской спермы

Для того чтобы оценить вероятность рождения ребенка с таким заболеванием, во время беременности женщине может быть предложено проведение специального теста: пренатальный скрининг. Однако даже в том случае, если будет получен положительный результат, лечащий врач не имеет морального права настаивать на том, чтобы прервать беременность. Подобное решение может быть принято только родителями ребенка. Если у обоих родителей наблюдаются нормальные кариотипы, риск повторного зачатия плода с такими же нарушениями не превышает 1,5-2%. Наблюдение пациентов с синдромом осуществляет врач-эндокринолог.

Специфические меры профилактики подобного заболевания врачами не описаны. Если есть наследственная предрасположенность к развитию синдрома или наличие такой патологии в анамнезе родственников, требуется консультация медицинского генетика.

Какие симптомы характерны для синдрома Клайнфельтера и как проводится лечение патологии, ознакомит видео:

Особенности кариотипа

С точки зрения кариотипирования, синдром Клайнфельтера – это наличие лишней хромосомы на определенном участке ДНК-цепи. У здорового человека структура ДНК состоит из 46 хромосом, 44 из них образуют 22 пары – это основные, соматические соединения. Последняя же, 23 пара, отвечает за половую принадлежность: в ней находится генетический материал именно женского ли мужского типа. Представительницы слабого пола имеют две одинаковые хромосомы в 23-й паре: ХХ, мужчины же – ХУ.

ВАЖНО! Кариотип здорового мужчины, не имеющего хромосомных аномалий, должен иметь вид 46ХУ, а здоровой женщины – 46ХХ.

При синдроме Клайнфельтера, в 23-й паре появляется дополнительная женская хромосома – Х, (при наличии У — хромосомы), поэтому данная патология встречается исключительно среди представителей сильной половины человечества.

Чаще всего диагностируют возникновение классического варианта – 47ХХУ, но известны случаи, когда дополнительных женских хромосом появлялось две или три, тогда кариотип выглядит так: 48ХХХУ и 49 ХХХХУ, то есть это признак того, что каждый участок ДНК-цепи содержит не две, а три или четыре хромосомы.

Следующий вариант строения ДНК – наличие дополнительной мужской У- хромосомы. В этом случае кариотип выглядит как 48 ХХУУ, то есть имеет два «посторонних» участка. Также может встречаться такая форма нарушения, как мозаичная. При ней кроме пораженных участков, имеющих лишнюю часть, есть и пары со здоровым генетическим набором. Такой кариотип обозначается как 46ХУ/47ХХУ.