8 характерных симптомов, которые свидетельствуют о врождённом гипотиреозе у младенца

Эндокринные заболевания, которые с рождения характеризуются пониженной функциональностью щитовидной железы, классифицируются, как врожденный гипотиреоз.

Заболевание у младенцев встречается достаточно редко (1: 5000). Опасность заболевания заключается в гормональной недостаточности, что значительно затормаживает формирование психомоторики и нервно-психического формирования у детей. Среди младенцев женского пола врожденный гипотиреоз отмечается значительно чаще.

О болезни

Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, но в любом случае приводящее к снижению или полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ). По статистике, недуг не относится к редким, встречается у одного малыша из 4 – 5 тысяч новорождённых и является одной из самых распространённых болезней эндокринной системы у детей.
Этой патологии более подвержены представительницы женского пола, проявления болезни у них наблюдается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. При гипотиреозе ЩЖ не может должным образом выполнять свою функцию, что значительно сказывается на здоровье и развитии малыша.

Возможные осложнения

Врожденный гипотиреоз у детей опасен серьезными изменениями в работе не только эндокринной, но и других систем. При отсутствующем лечении он отягощается:

• Обменно-гипотермическим синдромом. Нарушение метаболизма ведет к ожирению, понижению температуры тела, желтушности кожи, зябкости.
• Нарушениями нервной системы. Дети становятся сонливыми, не реагируют на раздражители. Нелеченный гипотиреоз чреват олигофренией, физической отсталостью, полинейропатией.
• Микседематозным отеком. Нарушение обмена веществ ведет к слизистому отеку кожи, одутловатости лица, ЛОР-органов. У детей затрудняется дыхание, утолщаются голосовые связки, снижается острота слуха.

Гипотиреоидная кома – наиболее грозное осложнение недостаточности щитовидки. Она проявляется резким нарастанием симптоматики. Несвоевременная помощь ведет к смертельному исходу в 40% случаев.

Проблемы у малыша возникают после рождения, когда полученные от матери гормоны начинают разрушаться, а свои собственные биологически активные вещества не синтезируются. У здоровых детей благодаря этим веществам происходит формирование клеток головного мозга, развитие психических функций.

Для нормального развития ЦНС ребёнка обязательно присутствие достаточного количества Т3 и Т4 в организме. Если в младенчестве у малыша имеется недостаток тиреоидных гормонов, то формируется умственная отсталость (кретинизм), которая носит необратимый характер, нарушается нормальное формирование скелета, возникают патологии других органов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз у новорожденных поддается консервативной терапии. При выявлении дефицита йодсодержащих гормонов лечение начинают немедленно. Своевременная ЗГТ предотвращает кретинизм, гипотиреоидную кому.

Для нормализации гормонального фона применяются заменители гормонов щитовидки на основе левотироксина натрия. В терапию включаются:

• L-Тироксин-Акри;
• Эутирокс;
• L-Тироксин;
• Тиворал;
• Баготирокс.

В небольших количествах препараты стимулируют метаболизм, нормальное физическое развитие ребенка. В средних концентрациях левотироксин натрия ускоряет обмен протеинов, повышает потребность мягких тканей в кислороде. Изменения в состоянии здоровья наблюдаются спустя 1-2 недели после начала ЗГТ.

Дозировка тиреоидных лекарств подбирается индивидуально и зависит от степени недостаточности щитовидки.

При диагностировании врожденного гипотиреоза у новорожденного медикаменты подмешивают в молоко. На результативность ЗГТ указывают:

• нормальное содержание ТТГ в крови;
• быстрый набор веса;
• адекватное возрасту развитие скелета и мышц;
• правильная реакция ребенка на внешние раздражители.

По химическому составу левотироксин почти не отличается от естественного тетрайодтиронина. В зависимости от потребностей детского организма он трансформируется в трийодтиронин, который участвует в метаболизме. Таким образом удается избежать повышенной концентрации активного гормона в плазме крови. В 98% случаев уровень ТТГ нормализуется в течение 2-3 недель после начала терапии.

Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или асфиксии, опухолевом образовании.

Третичный гипотиреоз (гипоталамический)

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Поэтому вторничные и третичные формы заболевания специалисты относят к центральным гипотиреозам (связанным с ненормальным функционированием ЦНС).

Периферическая форма (транспортный, тканевой)

Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).

Иногда у ребёнка обнаруживается патология образования или обмена тиреоидных гормонов. Такие ситуации в большинстве случаев имеют наследственную природу.

Факторы развития заболевания

• Главной причиной появления гипотиреоза является поражение непосредственно самой железы. При этом заболевание определяется, как первичный врожденный гипотиреоз. Иногда может развиться вторичный гипотиреоз, обусловленный поражением гипоталамуса или гипофиза. Это может сопровождаться серьезными нарушениями эндокринной системы.
• Кроме того, причины развития врожденной формы заболевания определяются наследственным фактором. Генетика играет важную роль для наследования заболевания на стадии внутриутробного развития ребенка, что объясняется генетическими мутациями.

• Причины заболевания могут напрямую зависеть от сниженной чувствительности щитовидной железы к йодсодержащим препаратам, что приводит к нарушению транспортной функции по доставке веществ, которые требуются для обеспечения гормонального синтеза.
• Наиболее часто диагностика показывает снижение восприимчивости к гормонам тироидного ряда. Нередко такое явление возникает при употреблении беременной женщиной специальной антитироидной терапии.

Как проявляется заболевание?

Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недостатке гормонов недуг можно заподозрить сразу после появления малыша на свет. Но такие ситуации возникают нечасто, около 5% случаев, в основном дети с врождённым недугом существенно не отличаются от других малышей.

Признаки заболевания обычно развиваются постепенно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот промежуток может увеличиться, если малыш получает небольшое количество необходимых ему гормонов с грудным молоком. Некоторые проявления недуга, хотя и не являются специфическими, но их сочетание может указывать уже в первые недели жизни крохи на врождённый гипотиреоз.

Симптомы у новорождённых, благодаря которым можно заподозрить болезнь:

• переношенная беременность;
• масса тела малыша при рождении около 4 кг;
• отёчность лица у ребёнка;
• открытый малый родничок;
• признаки сниженного тонуса;
• увеличенный язык;
• наличие пупочной грыжи;
• бледность, сухость кожи или развитие желтухи новорождённых, которая длится более 3 недель.

Характерные проявления болезни развиваются постепенно, а симптомы гипотиреоза без адекватно лечения становятся всё более выраженными. Уже к 3 – 6 месяцам у крохи возникают типичные признаки заболевания.

Малыш выгладит отёчным, ведь в связи с недостатком гормонов, жидкость легко задерживается в тканях. Лицо ребёнка кажется грубым, глазные щели узкими, а переносится широкой, происходит задержка развития лицевого скелета. Обращает на себя внимание увеличенный язык, который становится хорошо заметен из-за постоянно приоткрытого рта.

В случае развития заболевания меняется и цвет кожи, появляется желтушный или сероватый оттенок. Волосы крохи становятся ломкими и сухими, а ногтевые пластинки атрофируются. Голос ребёнка приобретает низкий тембр, кажется хриплым и грубым. Нередко возникает цианоз вокруг губ малыша, нарушается ритм дыхания.

Становится заметна задержка развития, кроха не овладевает необходимыми для данного возраста навыками, появляется апатия, малыш не проявляет интереса к окружающему миру. Чем старше становится ребёнок, тем более выражены признаки отставания в интеллектуальном и психическом развитии.

Задержка в умственном развитии у детей с врождённым гипотиреозом является необратимой. Поэтому очень большое значение в профилактике осложнений имеет вовремя начатая гормональная терапия.

Эти дети склонны к снижению температуры тела, зябкости, конечности их часто холодные. У ребят позже прорезываются зубы и долго не закрываются роднички. Малыши с гипотиреозом могут иметь редкий пульс и сниженное давление, увеличенные размеры сердца.

С взрослением ребёнка эти симптомы прогрессируют, формируется грубая задержка интеллекта и психического развития. Темпы окостенения скелета, формирования вторичных половых признаков замедлены, в связи с наличием значительных эндокринных проблем.

Профилактические мероприятия

Профилактика врожденного гипотиреоза предусматривает обязательную медико-генетическую консультацию взрослых пациентов, которые готовятся стать родителями, особенно если у них отягощенный наследственностью анамнез.

Достаточно часто у беременных женщин врожденный гипотиреоз провоцирует мутацию генов и аномалии формирования щитовидной железы, но при соблюдении определенных правил вполне возможно предотвратить развитие последствий у новорожденных.

1. Обязательно должна быть проведена диагностика будущей матери на этапе подготовки к зачатию. В первую очередь определяется уровень тиреоидов в крови пациентки и концентрация антител по отношению к АТ-ТПО (тиреопероксидазе) и АТ-ТГ (тиреоглобулину).

   В норме эти тела должны отсутствовать в крови или составлять не более 18 Ед./мл (АТ-ТГ) и 5,6 Ед./мл (АТ-ТПО). Превышение этих антител указывает на развитие аутоиммунного воспаления щитовидной железы. Оно, как правило, прогрессирует достаточно медленно и чаще всего приводит к пожизненному заболеванию. Помимо всего вышеперечисленного, высокий уровень антител способен привести к появлению злокачественных новообразований в щитовидной железе.

2. Если заболевание выявлено до беременности женщины, рекомендуется немедленное лечение Левотироксином, по специально разработанной индивидуальной схеме.
3. Когда диагностика показала предрасположенность к заболеванию уже после наступления зачатия, тиреоидные гормоны назначаются в усиленной дозировке до устранения их недостатка в организме будущей матери.
4. Пациенткам с подтвержденным гипотиреозом рекомендуется дополнительное употребление йода и йодсодержащих продуктов вместе с пищей. Это условие касается и абсолютно здоровых пациенток при беременности, потому что в это время наблюдается резкое падение гормонального уровня.

   У детей это может сопровождаться аномалиями при закладке органов и систем. Наиболее опасен такой дефицит до 12 недель беременности, так как именно на этом сроке происходит закладка всех основных физиологических функций у малыша.

5. Присутствие естественного количества тироидных гормонов в организме беременной женщины и у будущего малыша чрезвычайно важно, так как при их недостатке дети могут испытывать сильнейшую гормональную нагрузку, плоть до прерывания беременности. Поэтому во избежание такого осложнения со стороны гормональной системы назначается длительное и сложное лечение.

Необходимо помнить, что для получения эффективного и продолжительного результата категорически запрещено самостоятельное употребление гормональных препаратов, особенно когда диагноз заболевания сомнительный или не подтвержден. Это может спровоцировать тяжелые осложнения.

Диагностика заболевания

Неонатальный скрининг

Важно! Ярких признаков заболевания у малыша после рождения может не быть, а клиническая картина развивается постепенно, необратимо нарушая развитие ребёнка. Поэтому огромное значение в эффективности лечения и прогнозе болезни имеет время постановки диагноза.

Чтобы своевременно распознать опасный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится специальное обследование – скрининг на наследственные заболевания. Это абсолютно бесплатная процедура, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных заболеваний, в том числе и врождённого гипотиреоза.

Во время неонатального скрининга в России определяются 5 генетических недугов – фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Эти болезни могут не иметь никаких проявлений у новорождённого, но без правильного лечения привести к необратимому отставанию в умственном и физическом развитии.

Во время исследования сухой капли крови на гипотиреоз определяется уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), который повышается компенсаторно при снижении тиреоидных гормонов щитовидной железы. Положительные результаты скрининга на это заболевание могут быть основанием для назначения заместительной гормональной терапии.

Иногда повышение ТТГ может указывать на транзиторный гипотиреоз у новорождённых – состояние, которое может быть вызванное дефицитом йода, недоношенностью, заболеваниями новорождённых (внутриутробные инфекции, сепсис, гипотрофия), болезнями щитовидной железы у женщины во время беременности. Эта форма недуга хорошо поддаётся лечению и носит временный характер.

Физикальное обследование

В случаях, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается типичные проявления болезни. Меняется внешний вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка.

Лабораторные исследования

Чтобы уточнить форму недуга и определить необходимую терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Наиболее информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.

Косвенно на врождённый гипотиреоз могут указывать нормохромная анемия в клиническом анализе крови, увеличение количества липопротеидов и холестерина при проведении биохимического исследования.

Инструментальные методы

Эти методы становятся информативными, когда у малыша развивается яркая клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно обнаружить запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, снижение вольтажа.

Артериальное давление у таких малышей обычно ниже нормы, а на УЗИ щитовидной железы нередко определяются признаки нарушения строения органа. Изменения, обнаруженные при проведении компьютерной и магнитно-резонансной томографии, могут указывать на поражение головного мозга, гипоталамо-гипофизарной системы.

В том случае, когда диагностика подтверждает предварительный диагноз, возникает формирование необратимых процессов в коре головного мозга у детей. В критической степени ребенок может страдать умственной отсталостью, а при наиболее тяжелом развитии симптоматики, возможно такое осложнение, как кретинизм.

Однако при своевременно начатых терапевтических мероприятиях (наиболее оптимальным считается 1 неделя жизни малыша), симптомы нарушения ЦНС могут отсутствовать.

Лечение недуга

Назначение заместительной терапии осуществляется сразу после постановки диагноза. Лечение можно начинать уже на 8 – 9 день жизни малыша, когда его эффективность максимальная. Это заболевание является абсолютным показанием для применения гормональной терапии левотироксином.

Задержка начала проведения лечения более 1 месяца может повлечь за собой нарушения в умственном и физическом развитии малыша.

Терапия заболевания осуществляется под контролем уровня гормонов в крови (ТТГ, Т4), регулярном лабораторном обследовании малыша. Возможно назначение симптоматической терапии, витаминно-минеральных препаратов в комплексном лечении гипотиреоза.

Диагностика врожденного гипотириоза

В первую очередь диагностика заболевания предполагает неонатальный скрининг, который подразумевает выявление уровня тиреотропного гормона (ТГТ) в пятнах крови, предварительно нанесенных на фильтрованный лист бумаги и высушенных. Неонатальный скрининг проводится на пятый день жизни малыша, когда снижается ТГТ. Обследование которое проводится в нарушении этих сроков, приводит к ложноположительным результатам.

Если ТГТ после проведенного исследования более 100 мЕд/л, этиология врожденной формы гипотиреоза не вызывает сомнения. Если показатели ТГТ от 20 до 50 мЕд/л рекомендуется провести повторный анализ.

Важно понимать, что этиология гипотиреоза в период новорожденности — это первоочередная задача для формирования дальнейшей терапии.

Проведение дифференциальной диагностики

Врожденный гипотиреоз следует отличать от транзиторной формы гипертиротропинемии, что предполагает нестойкое изменение уровня ТГТ, определяемого при скрининге на врожденный гипотиреоз. Если присоединяется транзиторное понижение ТГТ, можно предполагать транзиторный гипотиреоз.

Факторами, провоцирующими развитие транзиторной формы гипертиротропинемии у новорожденных, являются:

• значительный дефицит йода;
• низкий вес при рождении;
• преждевременные роды;
• внутриутробное инфицирование и гипотрофия;
• прием беременной женщиной тиреостатических препаратов;

• аутоиммунные нарушения у беременной женщины.

По мере тяжести симптоматики у детей, может проводиться повторный скрининг на врожденный гипотиреоз и определение транзиторной гипертиротропинемии.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания во многом зависит от своевременности и качества проводимого лечения. Если заместительная терапия назначена вовремя, ребёнок развивается соответственно возрастным нормам. Обычно, малышам приходится пожизненно принимать гормональные препараты.

В случаях, когда возникла отсрочка назначения лечения (особенно, если промежуток составил 3 – 6 месяцев) у ребёнка развиваются необратимые нарушения интеллектуальных функций, вплоть до олигофрении, поражение костной системы и замедление обмена веществ.

Профилактика недуга заключается в своевременном лечении заболеваний щитовидной железы у беременной женщины, достаточное потребление йода с пищей во время вынашивание плода, проведение неонатального скрининга.

Лечится ли болезнь полностью

Врожденный транзиторный гипотиреоз проходит самостоятельно спустя 1-4 недели после рождения ребенка. При перманентной форме патологии показана пожизненная ЗГТ. Отказ от лечения опасен серьезными осложнениями вплоть до летального исхода.

Эффективность терапии зависит от ее своевременности. Если ЗГТ назначается в течение 1 месяца жизни, грудничок не отстает в психофизическом развитии от сверстников. При запоздалой диагностике и лечении прогноз сомнительный. В случае правильного подбора тиреоидных лекарств физиологическое развитие приходит в норму, но интеллектуальное отставание сохраняется.

Выводы

Врождённый гипотиреоз – одно из частых эндокринных заболеваний детского возраста. Этот недуг может принести серьёзные проблемы для здоровья крохи, привести к необратимым последствиям. В то же время своевременное выявление и лечение заболевание обеспечивает нормальное развитие ребёнка и минимальное количество проявлений недуга.
Родителям важно понимать важность ранней диагностики и адекватной терапии недуга и не отказываться от неонатального скрининга, ведь от этого зависит здоровье крохи в будущем.

Симптоматика заболевания

Как правило, врожденный гипотиреоз практически никак не дает о себе знать в первых 7-10 дней жизни малышей. Негативная симптоматика в это время способна возникнуть лишь у 1-2% малышей. Первые характерные симптомы появляются через 2-3 месяца, когда становятся заметны незначительные отклонения в развитии детей.

Наиболее типичные симптомы заболевания у новорожденных заключаются в следующем:

• если дети рождаются с массой тела более 3500 кг;
• пастозный тип лица и приоткрытый рот при дыхании;
• образование отеков в надключичной ямке;
• у новорожденных во время плача отмечается сиплый голос;
• возможна длительно не проходящая желтуха новорожденных;
• нередко дыхательная недостаточность сопровождается цианозом носогубной области.

С 3-4 месяца жизни ребенка симптомы заболевания проявляются:

• снижением (или полным отсутствием) аппетита;
• у грудных детей возможны частые запоры;
• кожа сухая и отмечается ее шелушение;
• достаточно часто у новорожденных наблюдается гипотермия.

Характерная симптоматика заболевания детей от 6 месяцев:

• задержка в физическом развитии;
• несвоевременное появление молочных зубов;

• у некоторых малышей возможны задержки психосоматики.

Важно учитывать, что врожденный гипотиреоз в первые несколько дней от рождения малыша можно выявить, опираясь только на симптоматику заболевания. Эта задача успешно решается при помощи скрининга, поэтому ранний неонатальный скрининг должен быть проведен у малышей сразу после рождения. От своевременно начатых терапевтических процедур (не позднее 1 месяца от рождения) зависит дальнейшее развитие малыша, так как недостаточное присутствие гормонов в первые 2-3 недели жизни малыша способно спровоцировать необратимые последствия в дальнейшем.

Симптоматика

В независимости от этиологического фактора признаки гипотиреоза у детей будут одинаковыми – для типичной клинической картины характерны:

• быстрая утомляемость и слабость;
• сухость, формирование трещин и шелушение кожного покрова, в особенности на пятках и локтях;
• деформация и ломкость ногтевых пластин;
• повышенное выпадение волос;
• постоянная зябкость;
• пальцы верхних и нижних конечностей холоднее, нежели все тело;
• нарушение концентрации внимания;
• ухудшение памяти;
• снижение умственных способностей – самая тяжёлая форма такого состояния называется кретинизмом;
• расстройство сна – груднички путают день и ночь;
• беспричинное повышение массы тела;
• снижение аппетита;
• учащение сердечного ритма;
• обложенность языка белым или серым налётом, на котором видны отпечатки зубов;
• частые рецидивы стоматита;
• развитие кариеса;
• расстройство стула, что выражается в хронических запорах.

Ещё одним характерным внешним проявлением болезни считается микседема, что в медицинской сфере известно под названием «слизистый отёк». Такой признак выражается в:

• отёчности век и лица, кистей и языка, а также нижних конечностей;
• осиплости голоса;
• полном отсутствии волосяного покрова в области бровей;
• сужении просвета глазных щелей.

У старших детей, т. е. подросткового возраста симптоматика будет включать в себя:

• низкую температуру тела;
• снижение успеваемости в школе;
• прекращение менструаций у девушек;
• увеличение молочных желез у юношей;
• отставание в половом развитии;
• ожирение;
• задержку роста;
• частую смену настроения;
• замедленное мышление;
• глухонемоту;
• различные нарушения психики.

Симптомы гипотиреоза

Методы лечения

Лечение гипотиреоза у ребенка предполагает использование гормональных лекарственных средств. Зачастую требуется пожизненная заместительная терапия с применением синтетических аналогов гормонов щитовидной железы.

Дозировка медикаментозных средств определяется эндокринологом индивидуально. При этом врач учитывает возраст, особенности организма и общее состояние маленького пациента, а также результаты лабораторных исследований и уровень гормонального фона.

Заместительная терапия

Лечение болезни у малышей необходимо начинать на ранних стадиях. Малейшее промедление приведет к возникновению необратимых процессов в организме ребенка. Во время заместительной терапии детям назначаются лекарственные препараты гормонов щитовидной железы Эутирокс или Левотироксин. Назначение осуществляет только врач. Категорически запрещено самостоятельно менять назначенные дозы и длительность курса лечения. В таблице представлены сведения об этих лекарственных средствах.

Если доза лекарства правильно подобрана, концентрация гормонов щитовидной железы нормализуется уже на 2 неделю регулярного приема назначенного препарата. В основном субклиническая форма гипотиреоза не нуждается в специальном лечении — достаточно постоянного врачебного контроля за ребенком.

Поддерживающее лечение

Кроме заместительной гормональной терапии болезнь предполагает поддерживающее лечение. В качестве дополнительных способов нормализации концентрации гормонов щитовидной железы используются:

• ноотропные лекарственные препараты (Пирацетам, Пантогам, Церебролизин, Гопантеновая кислота);
• витаминные комплексы, включающие витамины А и В12;
• массаж;
• лечебная физкультура.

Наименования лекарств, длительность их использования и продолжительность сеансов физиолечения определяет врач в каждом конкретном случае. При тяжелых формах болезни применяется радиойодтерапия.

Также во время регулярных визитов к врачу будет проводиться оценка физических показателей малыша, психоэмоционального развития и общего состояния здоровья.

Осложнения гипотиреоза

Наиболее частым последствием гипотиреоза является умственная отсталость, порой доходящая до крайней степени — кретинизма. Последствия болезни проявляются и в физических недостатках, например, часто ребенок растет гораздо медленнее своих сверстников, а достигнув возраста полового созревания, отстает и по этим показателям. Страдает ребенок и от частых инфекционных болезней, которые протекают длительно, переходя в хроническую стадию. Наблюдается еще и проблема со стулом: он или излишне затруднен, или невозможен без приема специальных препаратов.

Если гипертиреозом страдает беременная женщина, то это может сказаться на здоровье малыша. Часто у таких больных наблюдаются различные заболевания внутренних органов и даже пороки сердца. Нередки случаи рождения малышей, страдающих различными проблемами, связанными с щитовидной железой.

Есть еще одно осложнение — гипотиреоидная кома. К счастью, она встречается редко и только у пожилых граждан, не проводящих регулярного лечения и страдающих от сопутствующих болезней.

Гипотиреоз нередко приводит к бесплодию как у женщин, так и у мужчин. От заболевания слабеет иммунная система, что приводит к частым инфекционным процессам в организме, онкологическим заболеваниям.

Рацион питания

Помимо медикаментозной терапии следует соблюдать правильную диету. Лечебное питание подразумевает уменьшение энергетической ценности рациона, а также стимуляцию процессов окисления в организме. Если диагностирован гипотиреоз, диета направлена на значительное уменьшение доли углеводов в питании и некоторое снижение применения жиров.

Рекомендуется ограничить продукты, богатые холестерином, легкоусвояемыми углеводами. К таковым относятся:

• животный жир;
• мясо (жирное), рыба, икра;
• внутренности животных, мозги;
• сметана;
• сливочное масло;
• сахар, варенье, мед;
• мучные изделия.

Продукты, содержащие растительную клетчатку, очень полезны для детей, у которых определен гипотиреоз. Диета включает овощи, несладкие ягоды и фрукты.

Именно эти продукты способствуют затруднению переваривания углеводов. В результате происходит опорожнение кишок. Большой объем растительной клетчатки позволяет при малой энергетической ценности быстро насытиться.

В обязательном порядке следует употреблять белки, поскольку они стимулируют обмен веществ.

Если ребенок страдает запорами, в его рацион целесообразно ввести кисломолочные продукты, такие, как простокваша, кефир. Полезно употребление ржаного хлеба, свекольного сока, чернослива.

Диетологи рекомендуют взять за основу диету № 10с. Если у пациента отмечается ожирение, то более подходящей является диета № 8.

Основы лечения

Как только диагноз подтвердится, следует сразу начинать терапию. В таком случае вероятность возникновения осложнений будет минимальной. Лечение в основном базируется на заместительной гормонотерапии. Это позволит организму правильно функционировать. К сожалению уже не будет самостоятельно вырабатывать гормоны щитовидка. Гипотиреоз – это недуг, при котором прием лекарственных препаратов осуществляется пожизненно.

Если ребенку правильно подобранна дозировка назначенного врачом средства, он станет развиваться полноценно, практически ни в чем не отставая от других детей. В общении, в учебе такой ребенок не будет испытывать затруднений.

Малыши, у которых диагностируется врожденный гипотиреоз, более подвержены различным вирусным болезням, ведь их иммунная система достаточно слаба. Может наблюдаться отставание в физическом развитии. Это следует четко уяснить, чтобы не требовать от ребенка сверх его возможностей.

Очень важно постоянно посещать лечащего врача. Специалист своевременно сможет выявить все отклонения. Как правило, от них легко избавляются корректировкой дозы лекарства. По мере роста малыша увеличивается его потребность в гормонах. Опять же, лишь врач на основании результатов анализов может назначить большую дозу препарата.

Общие сведения

Работа головного мозга осуществляется за счет восприятия соответствующими органами чувств запаха, звука, света в процессе получения информации из внешней среды с последующей ее обработкой. В теле человека активно функционируют особые биохимические вещества – гормоны. Нейроэндокринная система выступает в качестве посредника между мозгом и прочими внутренними органами. Основными центрами структуры являются гипофиз и гипоталамус. Они обрабатывают всю полученную информацию, после чего отправляют избирательные сигналы щитовидной железе (ЩЗ), какой ей следует выработать гормон. Основной формой тиреоидных стероидов является тироксин.

Признаки и симптомы болезни

Зачастую в первые дни жизни ребенка ничем не проявляется гипотиреоз. Признаки недуга возникают лишь спустя пару месяцев. К этому времени и родители, и врачи замечают явное отставание младенца в развитии. Однако у некоторых малышей симптомы врожденного гипотиреоза могут наблюдаться уже в первые недели жизни.

К самым типичным признакам относят:

• Большой вес при рождении (масса ребенка составляет более 3,5 кг).
• Переношенный младенец со всей вытекающей симптоматикой (сухая и сморщенная кожа, длинные ногти, отсутствие смазки).
• Отечное лицо, губы, веки.
• Затянувшаяся желтуха.
• Надключичные ямки имеют отеки в виде плотных подушечек.
• Полуоткрытый рот, распластанный язык.
• Наличие признаков половой незрелости.
• Тяжелое отхождение первого кала.
• Грубоватый голос младенца, низко посаженный (при плаче).
• Тяжелое заживание пупка (нередко грыжи).
• Треугольник носогубной области приобретает синюшность.

Если лечение не начато в первый месяц жизни, вполне вероятно, что у ребенка проявится умственное, физическое, речевое и психоэмоциональное недоразвитие. В медицине такое состояние называется кретинизмом.

При недостаточном лечении в возрасте 3-4 месяцев проявляются и другие симптомы. Они свидетельствуют о том, что прогрессирует гипотиреоз. Признаки болезни носят следующий характер:

• Снижение аппетита.
• Нарушение процесса глотания.
• Шелушение кожи.
• Хронические запоры.
• Пониженная температура.
• Гипотония мышц.
• Сухость и бледность кожного покрова.
• Ломкие волосы.

В более старшем возрасте недуг уже носит следующие симптомы:

• Отставание в психическом, физическом развитии.
• Изменение выражения лица.
• Позднее появление зубов.
• Низкое давление.
• Редкий пульс.
• Увеличение сердца.

Диагностика

Ранняя диагностика гипотиреоза очень важна. Чтобы не пропустить данную патологию у новорожденного, принято использовать скрининговые методы. Для этого на 3-4-е сутки жизни у ребенка берется капиллярная кровь для исследования на уровень гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона (ТТГ) гипофиза. При получении положительных (или сомнительных) результатов анализа его повторяют, но при этом для исследования берут венозную кровь.

В тех районах, где нет скрининга, необходимо обследовать новорожденных, имеющих хотя бы два симптома из перечисленных выше.

В целом диагностика базируется на детальном анализе клинических данных и результатов дополнительных методов исследования. В перечень необходимых обследований входит:

• определение уровня тиреоидных гормонов и ТТГ;
• общий анализ крови (выявляет анемию, нарушение липидного обмена);
• ультразвуковое исследование железы;
• электрокардиография;
• рентгенография лучезапястных суставов (обнаруживает отставание от возрастной нормы скорости процессов окостенения).

Следует отметить, что изменения на рентгенограмме и явные нарушения обмена веществ появляются после 3-4-месячного возраста.

Дифференциальная диагностика при врожденном гипотиреозе проводится со следующими патологическими состояниями:

• синдром Дауна;
• рахит;
• родовая травма;
• желтухи и анемии различного генеза;
• хондродисплазии;
• мукополисахаридоз и др.

Классификация

Разделение стадий врожденного гипотиреоза зависит от степени нарушения и тяжести переносимости симптомов.

Формы, которые выделяются в лечебной практике:

1. Первичный. Патологии замечены только в тканях щитовидной железы.
2. Вторичный. Появление доброкачественных образований в клетках гипофиза. Именно он отвечает за балансом гормонов в организме.
3. Третичный. Дисфункция щитовидных желез, при которых отсутствует вещество гипоталамуса.
4. Периферический. Недостаток гормонов Т3 и Т4.

Степень:

1. Латентная. Протекает незаметно и отличается тем, что Т4 находится на нормальном уровне для обеспечении организма гормонами ТТГ.
2. Манифестная. Вещество Т4 резко снижено и отражается на гормональном балансе.
3. Осложненная. Протекает в тяжелой форме и может вызвать нарушения в других органах человека: сердечная недостаточность, воспаления, слабоумие, и в крайних случаях кому.

Формы течения:

• компенсированная – при завершении терапии гипотиреоз у грудничка исчезает, и гормоны приходят в норму.
• декомпенсированная – выявляется на фоне исследований и сдачей анализов.

Виды:

• Транзиторный. Развивается в утробе матери и длится до одного месяца.
• Перманентный. К сожалению, не излечивается, и терапия проводится на протяжении жизни.

Терапия

Лечение врожденного типа патологии следует начинать как можно раньше после постановки диагноза (не позже 1-2 недель после рождения). В этом случае повышаются шансы предотвратить серьезные расстройства в психосоматическом развитии. В большинстве случаев при приобретенном либо врожденном гипотиреозе назначается заместительная терапия L-тироксином. Его начальная доза 10-15 мкг/кг/сут. При этом необходим регулярный динамический контроль состояния ребенка, биохимических показателей, позволяющий подобрать оптимальное количество препарата. В качестве дополнения назначаются витамины (В12 и А), ноотропы (средства «Пирацетам», «Пантогам», «Церебролизин»), ЛФК, массаж. Особого внимания требует питание при гипотиреозе. Оно должно быть полноценным. Ребенку необходимы жиры, белки и углеводы в достаточном количестве. Важно также, чтобы микроэлементы, участвующие в жизненно важных процессах организма, в оптимальном объеме поступали с продуктами. При субклинической форме терапевтические мероприятия могут не потребоваться. В данном случае рекомендовано постоянное наблюдение врача. При кретинизме абсолютное излечение невозможно. Применение L-тироксина немного облегчает течение патологии.

Значение ЩЗ для организма

ТТГ щитовидной железы принимает участие во многих жизненно важных процессах. Орган, продуцирующий гормоны, часто называют дирижером, руководящим большим организмом. Форма щитовидки напоминает бабочку, расправившую крылья. Роль этого органа для человека очень велика. Размеры щитовидной железы сравнительно небольшие. Орган включен в эндокринную систему. Он регулирует деятельность ЦНС, сердца, обменные процессы. Под контролем щитовидки находятся также функции желез внутренней секреции.

Профилактика

Во избежание возникновения врожденного недуга беременной женщине рекомендуется вести правильный образ жизни. Следует полностью исключить все вредные привычки. Чрезмерная нагрузка также может пагубно сказаться на будущем ребенке и нарушить формирование щитовидки плода.

Если при беременности у будущей матери диагностирован гипотиреоз, то, соответственно, железа будет работать более интенсивно. В результате возникнет истощение щитовидки. В этом случае велика вероятность рождения малыша, у которого будет врожденный гипотиреоз. Однако если будущая мать пройдет гормонотерапию, назначенную врачом, то младенец, скорее всего, появится на свет здоровым. Важно также следить за содержанием йода в рационе питания.

Несколько простых советов, следовать которым не составит большого труда, способны предупредить развитие достаточно сложного заболевания:

• Ведите правильный образ жизни.
• Следите за своим здоровьем. В случае возникновения малейших проблем поспешите на прием к врачу.
• Правильно сбалансируйте свой рацион питания. Постарайтесь наполнить его белками. А от углеводов и жиров постарайтесь, по возможности, отказаться.
• Никогда не занимайтесь самолечением.

Советы родителям

Беременным женщинам для профилактики заболевания у детей рекомендуется проверять гормоны щитовидки в I и III триместре. Клинические рекомендации мамам при гипотиреозе:

1. Если вы заметили у малыша сонливость, холодные ручки и ножки, вялый сосательный рефлекс, обязательно обратитесь к детскому эндокринологу. У подростков о снижении выработки тиреотропных гормонов говорит ломкость ногтей, ухудшение памяти, отёчность ног, ухудшение успеваемости.
2. При выявлении сниженной функции щитовидки лечение проводится незамедлительно.
3. Дети должны наблюдаться эндокринологом, неврологом с периодическим контролем тиреотропных гормонов.

Чтобы предупредить эндокринное заболевание у детей, будущая мама должна употреблять йод с пищей. Для этого еженедельно включается в меню морепродукты и морская капуста. В эндемичных районах беременные женщинам эндокринолог назначает препараты йода.

Во время лечения рацион детей также состоит из достаточного количества продуктов, содержащих йод. Если терапия начата сразу после обнаружения заболевания, состояние малыша и анализы крови нормализуются.

При гипотиреозе у детей, главное вовремя выявить и начать лечение. Заместительная терапия искусственными гормонами пожизненная и может корректироваться эндокринологом. Если рекомендации врача выполняются, дети не отстают в интеллектуальном, физическом и половом развитии.

Как выявить заболевание

Государственная программа предусматривает скрининговое исследование детей на 4–5 день жизни для исключения или выявления гипотиреоза. С этой целью назначается анализ крови на уровень ТТГ.

Показатель определяет способность щитовидной железы производить гормоны. При его повышении наряду с нормальным T4 устанавливается диагноз гипофункции щитовидной железы.

Для выявления врождённого гипотиреоза делают анализ крови на уровень T3 и T4, определяют антитиреоидные антитела.

Дополнительно проводят ультразвуковое исследование (УЗИ) щитовидки. Сцинтиграфия выявляет наличие любых структурных изменений органа – смещение, недоразвитие. Нарушение костного скелета определяют по рентгеновскому снимку коленных суставов.

Патогенез

Тиреотропные гормоны (ТТГ) выполняют в организме множество функций, в том числе и участвуют в обменных процессах. Снижение их уровня в крови становится причиной ослабления их биологических эффектов. Данное нарушение приводит к замедлению роста клеток.

От недостаточности гормонов страдают структуры нервной системы.

Из-за стремительно нарастающего нарушения анаболических процессов и патологии образования энергии происходят изменения в формировании тканей скелета. Это отражается на процессах окостенения.

Недостаток гормонов становится причиной снижения активности органов кроветворения. ТТГ отражается на функциональности некоторых ферментов, которые вырабатываются органами ЖКТ, почками и печенью. Сочетание проблем в организме, вызванных недостаточностью щитовидной железы, приводит к нарушению усвоения мукополисахаридов и замедлению липолиза. В тканях может накапливаться муцин. Это вещество и становится причиной появления отека кожи и слизистых оболочек.

При недостатке гормонов в тканях может накапливаться муцин. Это вещество и становится причиной появления отека кожи и слизистых оболочек.

Лечение гипотиреоза у грудничков препаратами и народными средствами

Одной из методик, достаточно точно определяющей заболевание, считается неонатальный скрининг, представляющий собой анализ крови, взятый из пяточки младенца на 3-5-й день его жизни. Чем раньше такая процедура будет проведена, тем скорее при положительном результате начнется лечение.

На заметку! Первые признаки дисфункции щитовидной железы поможет определить специалист. Чем младше кроха, тем выше риск осложнений на организм грудничка: отсталость в развитии, ожирение, апатия.

Во время лечения любой стадии гипотиреоза у грудничка применяются гормональные средства. Бытует мнение, что избавиться от симптомов можно без гормонов, применяя лишь народную медицину. Тем не менее, использование в терапии медикаментов считается неотъемлемым этапом в лечении. Для купирования болезни малышам назначается тиреоидин животного происхождения в инъекциях, Тиреокомб внутримышечно, Эндонорм, аналоги гормона тироксина в уколах или через катетер. Все препараты и дозировку указывает специалист, наблюдающий за состоянием малыша в процессе всего лечения.

Говорят дети! Наконец в ноябре выпало большое количество снега. Таня смотрит в окно: — О-о-ой! Сколько много зимы-ы-ы!

Дополняют медикаментозную терапию витаминным комплексом с составляющими йода. Оперативное вмешательство производится в случае прогрессирования опухолевого процесса, в противном случае данный метод не является эффективным в лечении. Чтобы поддерживать здоровье малыша во время лечения, матери важно исключить вредные продукты питания при грудном вскармливании, а если кроха на искусственных кормлениях, придется подобрать специальную адаптированную смесь.

Хорошо помогают справиться с симптомами гипотиреоза у детей до года народные средства.

1. Возьмите 1 лимон и протрите его на терке вместе с цедрой. Добавьте 1 ст. ложку меда и хорошо смешайте ингредиенты. Давайте смесь малышу в течение нескольких месяцев один раз в день по ¼ чайной ложки. Помните, что мед является аллергеном, поэтому перед применением этого средства проконсультируйтесь с педиатром.
2. Возьмите красную паприку 1ч.л., добавьте 1 ч.л. морской капусты и 1 ст. л. медуницы. Ингредиенты заливаются кипятком и оставляются до остывания. Таким средством отпаивают малыша по 1/3 ч. л. два раза в день.
3. Лечить можно травами, делая отвары из ромашки, череды, шалфея, зверобоя по стандартной схеме.

Не забывайте советоваться с врачом по поводу использования рецептов народной медицины; специалист обязательно должен одобрить такое лечение.

Роль гормонов

В течение первых недель внутриутробного развития эмбрион находится под влиянием материнских тиреоидных соединений. Однако уже на 10-12-й неделе у плода начинает активно действовать собственная ЩЗ. Размеры щитовидной железы – ее объем – на момент рождения не превышает 0,84 мл. В подростковом возрасте орган начинает активно развиваться. К 15 годам объем у мальчиков составляет 8,1-11,1 мл, а у девочек – 9,0-12,4 мл. Продукция гормонов осуществляется в тиреоцитах – специальных клетках органа. Они способны захватывать и накапливать из плазмы крови свободный йод. Тиреоидные гормоны имеют огромное значение для нормального развития ребенка. Особенно важна их деятельность в антенатальном периоде и в течение первых постнатальных недель.

Какие последствия детского гипотиреоза?

Игнорирование симптомов болезни может привести к тяжелым осложнениям:

• задержка физического и умственного развития;
• карликовость;
• снижение остроты слуха;
• ухудшение речевых навыков;
• кретинизм;
• задержка полового созревания;
• нарушение психики;
• накопление излишнего количества подкожного жира;
• гипотиреоидная кома;
• снижение иммунитета;
• гипертрофия толстого кишечника;
• изотоническая гипонатриемия;
• нормоцитарная нормохромная анемия;
• гипопаратиреоз.

Причины

Возникновению заболевания могут способствовать разные причины, а также их совокупность. Среди них выделяют следующие:

• Наследственность. Зачастую малыш сталкивается с болезнью именно из-за генетики — некоторые генетические мутации оказывают влияние на развитие болезни, нарушая деятельность щитовидки еще на этапе внутриутробного развития.
• Гормональные нарушения — в этом случае снижается чувствительность клеток железы к йоду, либо нарушается йодный обмен.
• Нарушение гипоталамуса — важный центр нервной системы, отвечающий за работу щитовидки, при любых отклонениях и поражениях оказывает влияние на эндокринную систему, нарушая ее работу.
• Снижение чувствительности к тиреоидным гормонам — подобное наблюдается после приема беременной антитиреоидных препаратов. Такая необходимость возникает при заболевании будущей матери некоторыми диагнозами, например, зобом.
• Недостаточность йода у беременной — обычно с этим явлением сталкиваются женщины, проживающие в больших промышленных городах. Если в профилактических целях гинеколог назначил дополнительное употребление йода, значит на то есть причины и не стоит игнорировать рекомендации врача.

Таким образом, абсолютно здоровые родители, в роду которых не было проблем с эндокринологией, и во время вынашивания беременности, не столкнувшиеся с нарушениями, вероятнее всего, будут воспитывать здорового малыша. Однако стоит помнить, что данная патология бывает приобретенной — то есть родившийся малыш будет здоров, а через несколько лет у него появятся признаки заболевания.

Причины и факторы риска

В 80-90% случаев врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития щитовидной железы: например, гипоплазией, дистопией (смещением) в подъязычное или загрудинное пространство.

Основные факторы риска образования врожденного гипотиреоза:

• недостаток йода в организме беременной;
• воздействие ионизирующего излучения;
• токсическое влияние на развивающийся плод химических веществ, в том числе некоторых медикаментов;
• инфекционные и аутоиммунные заболевания беременной.

Нехватка йода в организме беременной может привести к врожденному гипотиреозу у ребенка

Примерно в 2% случаев аномалии развития щитовидной железы обусловлены мутациями генов PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. При врожденном гипотиреозе, вызванном генетическими факторами, у ребенка нередко наблюдаются и другие аномалии развития:

• незаращение твердого неба (волчья пасть);
• незаращение верхней губы (заячья губа);
• врожденные пороки сердца.

В 5% случаев причиной врожденного гипотиреоза являются наследственные заболевания, приводящие к нарушению секреции гормонов щитовидной железы или же нарушающие их взаимодействие между собой. К таким заболеваниям относятся синдром Пендреда, дефекты тиреоидных гормонов и органификации йода. Их наследование осуществляется по аутосомно-рецессивному типу (носителями дефектных генов должны быть оба родителя).

В остальных случаях врожденный гипотиреоз развивается в результате поражений гипоталамо-гипофизарной системы, обусловленных:

• аплазией гипофиза;
• асфиксией новорожденного;
• родовой травмой;
• опухолевыми процессами;
• аномалиями развития головного мозга.

Клиническая картина врожденного гипотиреоза может быть вызвана синдромом резистентности: при некоторых наследственных заболеваниях щитовидная железа секретирует достаточное количество тиреоидных гормонов, но органы-мишени утрачивают к ним чувствительность.

Возможные осложнения и последствия

При отсутствии лечения врожденный гипотиреоз осложняется поражением центральной нервной системы с формированием олигофрении.

При недостаточности щитовидной железы страдает иммунная система, поэтому дети с врожденным гипотиреозом подвержены простудным и другим инфекционным заболеваниям, нередко принимающим затяжной, хронический характер.

Дети с врожденным гипотиреозом подвержены частым простудным и инфекционным заболеваниям

Наиболее опасным осложнением гипотиреоза является микседематозная (гипотиреоидная) кома. Она может быть спровоцирована переохлаждением, травмами, инфекционными заболеваниями.

Симптомы гипотиреоза

Все проявления недостаточности щитовидной железы можно разделить на первоначальные (неспецифические) и последствия в виде задержки психомоторного развития, которые становятся заметными со временем.

Первые признаки у детей

Распознать гипотиреоз у новорожденного ребенка бывает достаточно сложно. Первичные признаки не отличаются специфичностью и встречаются при патологиях внутренних органов, других аномалиях развития. К косвенным симптомам могут относиться:

• переношенная беременность (40-42 недели);
• крупный плод (от 3,5 кг);
• увеличенный язык;
• отеки на лице, особенно в области век;
• отечность пальцев на кистях и стопах;
• затрудненное дыхание;
• низкий тембр плача (грубый голос);
• пупочная грыжа, медленное заживление пупочной раны;
• длительная желтуха новорожденных;
• быстрая усталость при кормлении;
• появление синюшности и нарушений дыхания при сосании.

Если ребенок находится на грудном вскармливании, то клиническая симптоматика может ослабевать. Но такие дети нередко отстают в прибавке массы тела от возрастной нормы, имеют проблемы с перевариванием пищи – вздутие живота, запоры, плохой аппетит. У них обнаруживают увеличенный родничок, недостаточное сращение костей черепа, нарушение формирования тазобедренных суставов.

Психомоторное развитие детей

Наиболее тяжелые последствия гипотиреоза отражаются на нервной системе. С периода новорожденности появляются признаки отставания в психомоторном развитии:

• общая слабость, вялость;
• безразличие к окружающему – ребенок не пытается произносить звуки, гулить, не реагирует на обращенную к нему речь;
• при голоде или мокрых пеленках часами сохраняет неподвижность;
• движения скудные, отмечается заторможенность и мышечная слабость;
• поздно начинает удерживать голову, переворачиваться в кровати, не садится.

Дети с гипотиреозом склонны к частым простудным болезням, кожа у них сухая, бледная и холодная, плохо растут волосы, с опозданием прорезываются зубы. Лицо отечное, одутловатое, глаза широко расставлены, расширена и уплощена переносица, утолщены губы.

Если врожденный гипотиреоз прогрессирует, то развивается слабоумие (кретинизм), нарушается психика, слух и речь. Такая симптоматика бывает видна уже со второго полугодия при резком дефиците гормонов. Менее тяжелые случаи протекают скрыто и обнаруживаются только к 5-6 годам или даже в период полового созревания.

Приобретенные формы болезни, особенно после 2-летнего возраста, менее опасны. Умственное развитие при них не страдает. Возможно ожирение, отставание в росте, половом созревании, замедление мышления проявляется низкой успеваемостью в школе.

Лечение

Гипотериоз, лечение ребенка представляет собой прием гормональных препаратов. Кроме гормонов, необходима:

• витаминотерапия;
• прием ноотропных препаратов;
• лечебный массаж;
• ЛФК;
• прием препаратов натрия.

Из гормональных средств могут назначать:

• Тироксин;
• Тиреокомб;
• Тиреоидин животного происхождения.

Оперативное вмешательство будет необходимо только при наличии опухоли.